高雪氏病Gaucher's disease

系常染色体隐性遗传类脂质代谢障碍病。机理为β葡萄糖脑苷脂酶不能把葡萄糖脑苷脂转变成半乳糖脑苷脂，结果使大量脑苷脂积贮在组织细胞内而致病。本病分急、慢性2种。急性病势凶险，若起病于婴儿期，可出现神经症状，迅速恶化；浅表淋巴结可肿大。青年以后起病多为慢性，病程长、肝、脾肿大；皮肤色素沉着呈赭褐色；骨疼痛；骨、肝、脾、淋巴结中可找到高雪氏细胞。治疗：可放疗或切除巨脾。