高脂蛋白血症关节炎

高脂蛋白血症关节炎主要为遗传性高脂蛋白血症患者具有关节炎、腱鞘炎和/或骨病变。这可能是由于骨膜组织或关节腔中之脂蛋白运转或代谢的缺陷所致。
分类 按美国国立卫生院(NIH)的分类，通过测定血浆胆固醇(Tc)、甘油三酯(TG)和用电泳及超速离心法鉴定，可将高脂蛋白血症分为6型。Ⅰ型高脂蛋白血症少见，特点是血浆乳糜微粒(CM)升高及TG伴随增加，血浆脂蛋白脂酶活性缺乏，以致CM从血循环中清除延缓。Ⅱ型是由于低密度脂蛋白(LDL)产生过多或从血浆清除不足所致。Ⅱa型特点是血浆LDL升高，Ⅱb型是血浆LDL升高伴有极低密度脂蛋白(VLDL)的升高，所以血浆^TG和TC水平都是增高的。Ⅲ型高脂蛋白血症较少见，特点是血浆TC和TG皆升高，脂蛋白电泳显示“宽β带”。这种不正常是由于VLDL转变为LDL的代谢障碍(为遗传性载脂蛋白E异常所致)，血循环中存在不正常的中间密度脂蛋白(IDL)。Ⅳ型是由于VLDL产生过多或从血浆中清除不足所致。血浆TG显著升高而TC正常或轻微升高。Ⅴ型高脂蛋白血症是由于循环中CM清除缺陷，TG显著升高，TC也升高。
按病因分类，高脂蛋白血症可分为遗传性和继发性两类。遗传性高脂蛋白血症常见的有LDL受体缺乏所致的家族性高胆固醇血症，原因不明的家族性高甘油三酯血症，家族性混合性高脂蛋白血症，少见的有脂蛋白中载脂蛋白成分和结构异常及脂蛋白代谢中某些酶的缺乏所致的高脂蛋白血症，如载脂蛋白E异常所致的Ⅲ型高脂蛋白血症，脂蛋白脂酶缺乏所致的Ⅰ型或Ⅴ型高脂蛋白血症等。继发性高脂蛋白血症常见于肥胖糖尿病、肾病、甲状腺功能低减、肾上腺皮质激素的治疗、口服雌激素或避孕药，以及大量饮酒等情况，是通过脂蛋白合成增加和/或减少分解所致。
临床表现 高脂蛋白血症主要表现为早发动脉粥样硬化，黄瘤或黄斑瘤，反复发作胰腺炎，也可伴有骨关节病。Ⅱa型高脂蛋白血症伴有多关节炎、跟腱炎和腱鞘炎。家族性纯合子高胆固醇血症病人可有游走性多关节炎，很像急性风湿热，轻者只有轻度关节痛，严重者关节痛伴红肿。大关节最常受累，具有游走性质。这些病人早年发作黄瘤(4～8岁)，关节炎与黄瘤的发生和病程无关。临床和实验室检查无急性风湿热的证据，血浆TC常在12.95mmol/L(500mg/dl) 以上。家族性杂合子高胆固醇血症病人可有跟腱炎、腱鞘炎，有时伴膝关节炎。这些关节的异常见于儿童和青春发育期，并且多在可扪及的黄瘤之前出现。每次发作2～3天，每年数次，涉及单侧或双侧跟腱或膝关节。需与化脓性关节炎、急性风湿热、痛风或外伤性跟腱炎鉴别。发作时病人不能走动，但不伴有全身症状。病人有皮肤黄瘤，血浆TC升高可确定诊断。关节的X线检查是正常的。一般无骨关节长期后遗症。
Ⅳ型高脂蛋白血症伴有多关节炎： 关节和骨胳肌肉症状常在40～50岁出现，可涉及多个关节，但非对称性。病人常主诉关节周围和全身性关节疼痛，疼痛可持续数周或数月，伴周期性加重。血浆TG显著升高，关节X线片无炎症性关节病所具有的表面侵蚀的证据。一部分病人表现有全身性骨质疏松和关节周围的脱钙，甚至干骺端囊性变。滑膜液显示轻度的炎症，主要是单核细胞，滑膜病理检查无脂质堆积。
高脂蛋白血症伴有骨病变： 有时高脂蛋白血症伴有囊性骨病及病理性骨折，此种病变常见于Ⅰ型和Ⅴ型高脂蛋白血症，也可见于伴有关节炎的Ⅳ型病人中。骨溶解性病变常见于股骨体、颅骨、肱骨、肩胛骨和其他长骨。大多数病人具有结节性和渗出性黄瘤。此种病人多超过60岁，临床上需要与多发性骨髓瘤等鉴别。长期的高脂蛋白血症可引起充满脂质的巨噬细胞或“泡沫细胞”在骨髓上的沉着以及网状内皮系统的脂肪浸润。血管内和血管周围脂质沉着可造成骨梗塞伴病理性骨折。骨病理特征是有泡沫细胞的浸润，骨髓腔充满脂肪，网状骨和皮质骨变薄，以致骨内膜侵蚀和骨结构脆弱，也可有缺血性坏死。
治疗 高脂蛋白血症伴骨关节病的治疗主要是降低血浆脂蛋白的水平，随着血浆胆固醇和甘油三酯水平趋向正常，骨关节症状减轻，有病理骨折时，则需要手术固定治疗。对遗传性高胆固醇血症，每日膳食中胆固醇小于300mg，必要时服消胆胺及烟草酸等。对遗传性高甘油三酯血症，应限制每日膳食总热量和碳水化合物及脂肪含量，禁酒以及用冠心平，烟草酸等。对继发性高脂蛋白血症，应针对原发病进行治疗，如治疗肥胖，控制糖尿病，纠正甲状腺功能减退，停用雌激素、口服避孕药以及糖类肾上腺皮质激素等。