| 字词 | 高胱氨酸尿症 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 高胱氨酸尿症homocystinuria系一种常染色体隐性遗传性疾病。本病由于胱硫醚合成酶缺陷而致。主要临床表现为智力低下，晶体出位，蜘蛛脚样指（趾），血管栓塞，骨质疏松等。治疗可大量服用维生素B6能使生化变化好转，用低蛋氨酸、高胱氨酸饮食。 |
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