系一种先天性代谢障碍性疾病。由于先天因素使某些羧化酶缺陷，导致甘氨酸代谢障碍，造成血中甘氨酸浓度升高、进而出现甘氨酸尿。临床表现：轻者有精神发育障碍、共济失调、痉挛、瘫痪等；严重者由于酸中毒、造血功能受抑制，粒细胞与血小板减少、肝脏肿大、昏迷乃至死亡。治疗：目前尚无有效治疗方法，可对症处理。
高甘氨酸血症
本症是一组以血甘氨酸浓度升高为特征的遗传性代谢障碍疾患，可分二类，一类伴有酮症酸中毒者源于支链氨基酸及丙酸代谢障碍，另一类不伴有酮症，系因甘氨酸代谢障碍所致。
酮症型高甘氨酸血症 1961年Childs等首先报告一例男婴，出生后即出现脱水、昏睡和昏迷，检验发现代谢性酮症酸中毒及血浆与尿甘氨酸浓度显著升高。此外，血丙酸水平也明显升高，白细胞常减少。尿中丙酸、丙酰甘氨酸、长链酮体(丁酮、戊酮、己酮)等排出量均增高。丙酰辅酶A羧化酶缺乏是本症的基本缺陷。近年来已明确可能由于异亮氨酸丙酸及甲基丙二酰代谢紊乱所致，可分下列三亚型： β-酮硫醇酶缺乏可导致异亮氨酸分解代谢异常，引起发作性酮症酸中毒，血甘氨酸和血氨水平增高，尿中有大量甘氨酸以及α-甲基-β-羟丁酸、α-甲基乙酰乙酸和丁酮。患婴常因进食蛋白质（尤其是内含多量异亮氨酸者）或感染而诱发酮症酸中毒，可出现呕吐、惊厥、抽搐、智力障碍等表现。甲基丙二酰辅酶A消旋酶、甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白缺陷，可致甲基丙二酸血症及尿甲基丙二酸排出增多。临床表现主要是发作性酮症酸中毒、生长迟缓、反复感染和骨质疏松。血和尿甘氨酸含量升高，并可出现低血糖、中性粒细胞减少和血小板减少等改变。有些病例可治以维生素B12。以上各型可能均系由常染色体隐性遗传，尤以第一亚型更肯定。
非酮症型高甘氨酸血症 Gerritsen等于1965年首先报告。系一罕见的常染色体隐性遗传性疾病。患婴有智力障碍、发育不良、抽搐等表现，可出现呼吸停止以致窒息。可能因甘氨酸脱羧反应受到阻断，使甘氨酸利用受阻，血、脑脊液甘氨酸水平显著升高(正常水平分别为约1mg/dl及0.1mg/dl)，有些病例脑脊液：血浆中甘氨酸比值的升高更明显，有诊断意义。尿甘氨酸排出量也明显增加(正常排出量每日约50～200mg)。无酮症，给予亮氨酸负荷也不产生酮尿，氨基酸负荷试验表明丝氨酸代谢正常而甘氨酸利用障碍。
本症尚缺乏有效治疗，饮食限制蛋白质或给予苯甲酸钠、N5-甲基-四氢叶酸可暂时降低血甘氨酸浓度，但未能改变疾病进程。