高大体型

高大体型与正常体型之间无明显的界限。一般认为身高超过同种族、同年龄、同性别的平均值三个标准差，则为高大体型。国外文献报道，成年男性身高>2m、女性>1.85m，称为巨人症。高大体型的原因可为先天性（体质性或遗传性），也可为后天性，主要由内分泌失常引起。引起高大体型的因素见表。
临床类型 主要有下列几种。
单纯性高大体型： 可为种族性和家族性，男性多于女性。此类高大体型身体各部分比例匀称，体力与身高一致。青春期与骨龄如同常人，生育力正常。生长激素基础值以及在生理和药物刺激下的分泌反应均正常。

各种高大体型

单纯性高大体型 种族性、家族性、散发性 青春期提前 内分泌疾病所致高大体型 垂体下丘脑疾病所致高大体型 性腺功能减退所致高大体型 原发性——Klinefelter综合征 继发性——垂体或下丘脑肿瘤、炎症所引起 其他原因所致高大体型 Marlan综合征 高胱氨酸尿症

青春期提前： 一般女孩于8～14岁、男孩于10～16岁开始性发育。女孩在8岁以前、男孩在9岁以前开始性发育者，称青春期提前。女孩青春期提前中85%为生理性、男孩约35%为生理性，其余多为病理性早熟。青春期提前表现为迅速生长发育，身高明显超出正常标准，性发育提早，出现第二性征。青春期提前须与病理性早熟相鉴别，前者极少早于6岁（女孩），且经反复的体格检查，各项内分泌功能试验与神经系统检查，均无垂体-下丘脑、肾上腺皮质与性腺（卵巢或睾丸）等器官的病变。
内分泌疾病所致高大体型：
(1) 巨人症： 由于垂体前叶分泌生长激素过多引起，发病于青春期骨骺融合之前。患者自幼即生长较快，至青春发育期更明显，故身材高大而成巨人。体格比较匀称，有时可误诊为单纯性高大体型或青春期提前。但细心检查可见患者四肢较长、内脏特大、青春期往往延迟，还可有其他内分泌(如甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能过盛的表现。由垂体肿瘤引起的巨人症，常有蝶鞍区压迫症状群，表现为蝶鞍增大、头痛、视力减退、视野缺损等。
(2) 肢端肥大症： 垂体激素分泌过多发病于青春期骨骺融合之后，则形成肢端肥大症。主要临床特点为生长激素过多所致的骨胳、软组织与内脏的增大，最突出者为特殊的面容与肢端的改变，如为腺瘤引起，则出现蝶鞍区压迫症状群。肢端肥大症无异常的身高。
(3) 性腺功能减退性高大体型： 此类高大体型是由于骨骺融合之前发生性腺功能减退所致，男性罹患多于女性。主要表现为身材高，四肢细长与躯体比例不相称，指距大于身高，下部量明显大于上部量，扁平胸，性腺发育不全，第二性征缺如。由于引起的病变部位不同又可分为下列类型：
❶下丘脑性性腺功能减退症。患者除性腺功能减退性高大体型的表现外，还有下丘脑功能障碍的表现，如尿崩症、睡眠障碍、肥胖或消瘦、体温调节障碍等。病变为颅咽管瘤、神经胶质瘤、炎症等。如为肿瘤所致，则常有蝶鞍区压迫症状群。
❷垂体促性腺激素缺乏性性腺功能减退症。临床特征除性腺功能减退外，垂体前叶其他功能均正常，无神经系统受累的表现，尿中促性腺激素水平明显降低或缺如。
❸性腺病变所致性功能减退症。
❹Klinefelter综合征（睾丸精曲管发育不全症）。本综合征又称原发性小睾丸症，是由于性染色体异常引起。主要表现为体型高瘦，四肢细长，肌肉不发达，身高略超过常人，睾丸细小，无精子或甚少精子生成，可伴男性乳房发育。血与尿中促性腺激素水平明显增高。
❺睾丸发育不全或无睾症。可为先天性或获得性，后者病因多为睾丸炎症（如流行性腮腺炎）、创伤、手术切除、放射性照射等。病变发生于早年可产生高大体型 （但部分可呈矮小体型）。患者性功能减退，睾丸甚小，尿中17-酮类固醇降低，但促性腺激素水平增高。
(4) 其他原因所致高大体型：
❶Marfan综合征：属先天性结缔组织异常的疾病。多有家族史，临床特点为身体瘦长，下部量大于上部量，指距大于身高，手指与脚趾细长呈蜘蛛足样，脊柱后侧凸，可呈漏斗胸。常伴有心血管病变与眼病征。
❷高胱氨酸尿症： 为常染色体隐性遗传。主要表现为身材瘦长，四肢细长，两颧潮红，毛发纤细稀疏，韧带松弛，智力发育迟滞。存活患者的眼、骨胳与血管的病变类似Marfan综合征。尿中高胱氨酸可用氰化硝普盐试验检测。
诊断步骤 须注意下列各项：
问诊 细询家族史，过去病史(如睾丸炎、脑炎)，体型异常出现的年龄与发展经过。
体格检查 测量身高与体重；身体各部分量度的比例：
❶身体上部量与下部量之比 (下部量为足底至耻骨联合上缘的距离，上部量则由身高减去下部量而求得)。正常人上、下部量之比，10岁时接近1:1; 青春期为0.9～0.95:1；成年后回复至1:1。
❷身高与指距（双手平伸时两手指尖间的最大距离）之比： 正常人大致相等；软骨发育不全、性早熟等指距较短；性腺功能不全、青春期延迟、Marfan综合征等指距较长。
❸骨龄与骨发育情况： 骨X线摄片检查可了解骨龄与骨的结构与病变，如垂体性巨人症身高超过骨龄，性早熟性侏儒症身高较骨龄落后，身高与骨龄落后于年龄程度大致相当。
❹异常面容与其他异常体征： 如肢端肥大症的特别面容，Klinefelter综合征与继发性性腺功能减退症的睾丸细小、无睾或隐睾以及男性乳房发育，Marfan综合征的蜘蛛足样指等。
实验室与器械检查 有指征时作眼底检查，视野检查，蝶鞍X线摄片，右心导管检查，血、尿有关激素水平的测定，染色质与染色体检查，必要时作睾丸活组织检查等以协助诊断。