高β-丙氨酸血症

高β-丙氨酸血症是一种很少见的代谢障碍病，可能为常染色体隐性遗传。患者缺乏β-丙氨酸： α-酮戊二酸转氨酶，使丙氨酸分解代谢紊乱。本症发生于婴幼儿，主要表现为自初生后即有嗜睡，癫痫大发作样抽搐，拥抱和吮吸反射减弱，不发作时肌张力低下，深腱反射活跃，对痛和其他刺激反应极迟钝，体格和智力发育迟缓，抗抽搐药治疗常不能控制抽搐发作。主要生化改变是持续性血丙氨酸升高，达20～50μmol/L(正常在14以下)，脑脊液丙氨酸浓度也升高，尿丙氨酸、β-氨基异丁酸及牛磺酸排泄量增多，血、尿及脑组织中γ-氨基丁酸(GABA)含量增多。本症的发病机理可能与神经组织中GABA及β-丙氨酸升高，抑制神经末梢突触前组织有关。除对症治疗外，大剂量维生素B₆可能使生化异常改善，但临床疗效不满意。