骨干性续连症
骨干性续连症是一种先天性软骨发育障碍。主要表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形,亦称为干骺端发育不良、遗传性多发性骨疣等。属常染色体显性遗传的先天性发育畸形,有明显的家族史,骨胳软骨和纤维组织部分有发育紊乱,外生骨疣常有恶变趋向。多见于儿童或青年期。男多于女。
病理检查发现膜内化骨不受累,完全由软骨发育而来的骨亦不受影响。本病起自软骨化骨而又有骨膜包围的骨,尤其在生长及延长活跃的部位,即股骨下端、胫骨近端、尺骨远端、肱骨近端。此外,在锁骨、髂骨、肩胛骨及椎体均可见。手、足骨少见,干骺端扩大,两侧几乎平行到与骨干交界处又突然变窄,呈喇叭状,在干骺端有大小不等的包块突出,即骨疣,随着骨胳生长,骨疣可逐渐移向中央。骨疣的皮质骨及松质骨均正常,髓腔有造血功能,其上方所覆盖的软骨称软骨帽,其表面的细胞幼稚、稀少、分散,在与松质骨连接的地方,细胞较成熟,骨疣的生长依靠软骨帽的增长。
临床表现为病人身长常较矮,肢体不等长,可扪及或看到长骨骨骺附近的骨疣。轻度压痛,有时其顶上有滑囊,并可有炎症,如果肌腱神经受到压迫,则可产生相应的症状。骨疣可发生骨折,愈合很快,椎体的骨疣可压迫脊髓,发生截瘫。有时有膝内翻,手指无肿块,或仅有很小的骨疣。一般在“主骨”生长停止后,骨疣不再长大。如果骨疣增长的速度突然增加,或在停止后又增大,或局部疼痛加重,均应考虑有恶变可能。恶变为软骨肉瘤者约1~10%。
X线检查见骨干短及多发性外生骨疣。干骺端失去原来的形态,成“喇叭”形。尺骨变短,桡骨弯曲,桡骨头呈半脱位。骨疣生长方向往往与关节相背,大小数目不等,形状各异。蒂的松质骨结构与“主骨”相通,并可使邻骨发生压迫性吸收及畸形。如肿瘤边界不清,有骨质破坏及有不规则的絮状斑块,应疑有恶性变。
实验室检查正常。本病诊断不难,较易混淆的是软骨发育异常Ollier病,主要表现为骨内部的病变,多见于指骨,无遗传性,可鉴别。
肢体近端蒂宽的骨疣,恶变的可能性大,俟骨胳生长停止,尚未恶变时应将软骨帽、骨膜及其与蒂相连的部分“主骨”一并切除。若因压迫而引起截瘫、疼痛,神经血管症状,或关节功能干扰者,都应进行手术治疗。