鞘磷脂贮积症

本病又名Niemann-Pick病，是由于溶酶体的鞘磷脂酶的遗传性缺陷所致，鞘磷脂在溶酶体内贮积，影响多种组织，系常染色体隐性遗传。
多于婴儿期发病，女多于男，国外多见于犹太人，国内已报告100余例。其特点是全身网状内皮系统及神经细胞内有大量的含鞘磷脂的泡沫细胞，病变遍及全身。临床以神经系统症状与肝脾肿大为主。骨胳病变主要表现为长骨骨质疏松，骨髓腔扩大或骨皮质变薄，个别可见颅骨骨质疏松。实验室检查，在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见多个空泡、血清胆固醇和磷脂总量在A型患者均显著增高。根据肝脾肿大、智力及视力减退，眼底黄斑区有樱桃红斑、骨髓、淋巴结及肝活检可见到泡沫细胞。组织中鞘磷脂比正常人高出数倍，白细胞及成纤维细胞中鞘磷脂酶活性低，即可肯定诊断。本病应与其它具有肝脾大、智力低下、骨髓泡沫细胞的疾病相区别。高雪病也有肝脾大及神经系统症状，但无黄斑部的樱桃红斑。脾大比肝大严重。GM₂神经节苷脂贮积症婴儿型也有神经系统症状和眼底樱桃红斑，但症状只限于神经系统，无肝脾肿大。目前对杂合子检出已有可能。用白细胞或经培养的皮肤成纤维细胞的匀浆测定酶活性可以确诊； 对羊水细胞中神经鞘磷脂酶的测定可作出产前诊断。尚无特殊治疗。贫血和脾功能亢进的可做脾切除术。肝肾移植仅能取得暂时性疗效。