重症肌无力
主要责任者: 涂来慧
责任方式: 主编
出版者: 第二军医大学出版社
出版地: 上海
字数: 243 千字
页码: 1-152
开本: 16
中图分类号: R746.1
语种:中
定价:87.00
出版时间:2012-10
丛书多卷书否:否
书目简介:本册工具书共收录50条词条。
被引频次：15

重症肌无力myasthenia gravis

系一种神经肌肉接头间传递功能障碍的慢性肌病。多数认为本病与自身免疫有关。病理改变主要见于肌肉和胸腺。横纹肌的肌纤维间和小血管周围有淋巴细胞浸润，肌纤维可有散在的局限性坏死或变性，有的亦可完全正常。胸腺可伴发有肿瘤或髓质淋巴滤泡和发生中心的增生。本病以15～35岁的女性为常见。偶尔在同一家庭中有多个病人。起病隐袭：主要症状为横纹肌特别易疲劳，在疾病初期经休息后肌力可有不同程度的恢复，因此病人在晨间起床时较好，在下午或晚上较重。症状往往呈减轻、缓解、复发、恶性交替出现；感染、疲劳、精神刺激等各种不利因素可诱发本病加重。可在病后第1年或第4～7年扩展至所有肌肉；有的仅限于局部肌肉；有的可停止发展；有的可缓解；有的可发展成慢性肌炎型肌病。治疗：可用抗胆碱药物；用免疫抑制剂、中药、对症；亦可行胸腺治疗。

重症肌无力

神经一肌肉连结点传递障碍的自身免疫性疾病。胸腺增生、胸腺瘤等患者多见。表现为部分或全身骨骼肌异常容易疲劳，活动后加重，有复视，上睑下垂、咀嚼疲劳和吞咽困难等症状。应治疗病因，用抗胆碱脂酶等药治疗。

重症肌无力

重症肌无力是一种以运动终板突触后膜乙酰胆碱受体减少或受体功能受阻为主要损害的自身免疫性疾病。临床上以神经肌肉间冲动传递障碍，即病态疲劳为特征。女性患者居多。发病多在15～40岁之间，国内报告儿童病例亦不少见。
病理 轻症病例骨胳肌不易发现异常，重症可见肌纤维变性坏死，横纹消失，肌纤维间质及小血管周围有淋巴细胞浸润，晚期可发生肌肉萎缩。常合并有胸腺异常，约15%的病例合并胸腺肿瘤，80%病例胸腺异常增生，可见巨大的生发中心。
病因和发病机理 确切病因尚不明瞭。有人认为发病与免疫中枢器官胸腺功能异常导致全身免疫调节紊乱有关。组织相容性抗原检查发现，早发但不伴胸腺肿瘤的女性患者HLA-A8或HLA-A1较多； 而晚发的男性患者则以HLA-A3或HLA-A2居多，且常并发胸腺瘤。国内报告以HLA-BW59和BW51较多。有人用标记蛇毒检查患者神经肌肉接合部发现，突触后膜上的乙酰胆碱受体数目明显减少，不及正常人的1/4。另外85～95%患者血清中可检出抗乙酰胆碱受体抗体，属IgG型，可通过胎盘。患病母亲所生婴儿血液中亦可检出此种抗体，婴儿也有肌无力症状，称新生儿重症肌无力。出生数周后，随抗体下降，肌无力症状逐渐消失，并且不再复发。抗乙酰胆碱受体抗体的效价与临床症状严重程度呈正相关。用血浆置换疗法迅速降低危重患者血中抗受体抗体水平后，可使肌无力症状暂时缓解。
目前认为重症肌无力症状的发生与抗乙酰胆碱受体抗体阻碍受体功能和造成受体破坏、数目减少有关。使用从电鳗放电器官或哺乳动物肌细胞膜上提取的乙酰胆碱受体蛋白做抗原，与佐剂一起注射给家兔、猴等实验动物后，动物经过一段潜伏期后便会出现与人类重症肌无力相似的症状，称实验性变态反应性重症肌无力。利用这一模型对发病机理所做的研究发现，抗乙酰胆碱受体抗体与突触后膜烟碱型乙酰胆碱受体结合形成的免疫复合物，激活补体，促进吞噬细胞对突触后膜的破坏。正常情况下，神经冲动到达末梢后，所释放的递质乙酰胆碱远超过产生终板动作电位的需要，使冲动连续到达末梢。患者由于突触后膜上有效的受体数目显著减少，使乙酰胆碱与受体结合的机率变小，大部分分子在突触间隙中被胆碱酯酶水解，以致当肌肉反复收缩时，产生动作电位在需要的最低阈值以下，而影响肌纤维收缩，表现为很快产生的疲劳无力。
关于患者体内产生抗乙酰胆碱受体抗体的部位和起始动因，目前多认为与胸腺有关。胸腺内的肌样细胞与骨胳肌细胞有许多相似之处，前者细胞膜上也有烟碱型乙酰胆碱受体，并与骨胳肌细胞膜上的受体有共同抗原性。从小牛胸腺提取的此种受体蛋白可与重症肌无力患者血清中的抗受体抗体反应。此外，重症肌无力患者胸腺淋巴细胞在体外培养条件下，仍有合成乙酰胆碱受体抗体的能力。从手术摘除的患者胸腺已检出此种抗受体抗体。因此，目前多认为患者体内的抗自身受体抗体主要来自胸腺。手术切除胸腺后可使病情缓解。胸腺产生这种自身抗体的原因有人主张与某种感染，特别是慢病毒感染有关。近来还发现重症肌无力患者的细胞免疫也不正常。用受体蛋白刺激培养中的病人淋巴细胞时，母细胞转化率较对照组高。将实验性变应性重症肌无力动物淋巴细胞转输给另一健康动物时，可使后者发生肌无力症状。表明细胞免疫异常在重症肌无力的发病上也起重要作用。临床表现 多数病人缓慢发病，病情逐渐进展。疾病初期主要表现为骨胳肌容易疲劳，早晨症状轻，午后或劳累后加重。多数病人以眼睑下垂或复视为首发症状，渐渐发展为斜视甚或眼球完全不能转动，此称眼肌型重症肌无力。有些患者以延髓支配的咽喉肌、软腭和舌肌受累为主，饮水返呛，吞咽困难，说话声音逐渐减低乃至最后完全不能发音，软腭不能上提，说话带有鼻音，有时伴发咀嚼肌无力，称此为延髓麻痹型或球麻痹型重症肌无力。少数病例除上述症状外，侵及全身随意肌，四肢无力，行动困难，咳嗽无力，称全身型重症肌无力。病程中如因感染、创伤、手术或过劳等原因使症状急骤恶化，并发生威胁生命的呼吸肌麻痹，造成通气不足时，称重症肌无力危象，是需要紧急抢救的急症之一。重症肌无力患者常伴发甲状腺炎，多发性肌炎，系统性红斑狼疮，干燥综合征等自身免疫病。
诊断 典型病例根据好发部位，疲劳，一日中症状的波动，诊断不难。疲劳试验是常用的检查方法。令病人反复睁闭眼或持续前伸双臂，可发现很快发生疲劳现象。肌注甲基硫酸新斯的明0.5～1.0mg后，症状很快减轻或消失即为新斯的明试验阳性。肌电检查用重复刺激时可见波幅很快降低。测定血中抗乙酰胆碱受体抗体是一项特异性诊断方法，对临床诊断有肯定价值，且有助于判定病情和预后。
治疗 抗胆碱酯酶类药物虽不能根治，但对改善症状和抢救危重病例时仍有重要作用。常用注射剂有甲基硫酸新斯的明，内服剂有溴化新斯的明和吡啶斯的明。肾上腺皮质激素为目前的重要治疗药物，通常采用强的松或强的松龙一日或隔日一次内服，病情好转后逐渐减量。服药的最初1～2周内症状可能加重，应严密观察。胸腺切除不仅适用合并胸腺瘤的病例，除眼肌型轻症外均适用，尤其有发展趋向的病例，更应早做。越早期切除效果越好。不能接受胸腺手术者，可行胸腺放射治疗。上述疗法无效时可试用环磷酰胺、6-巯基嘌呤、氨甲蝶呤等免疫抑制剂。
发生肌无力危象时，必须住院急救。呼吸困难、咯痰无力或有发绀现象时要及早做气管切开，吸氧、排痰。适当增加抗胆碱酯酶剂用量，但要避免过量用药导致胆碱能危象。血浆置换疗法为有效的急救措施。对重症肌无力患者不应使用抑制呼吸和阻碍神经肌肉间传递功能的药物，有些抗生素如链霉素、新霉素、卡那霉素也应避免使用。本病预后好。早期及时治疗已使大多数病人获得好转和痊愈。唯全身型重症患者仍有较高死亡率。伴发胸腺肿瘤者，虽经手术切除，预后仍然不佳。

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重症肌无力

重症肌无力(MG)是累及神经-肌肉接头处(N-MJ)突触后膜上烟碱性乙酰胆碱受体的自身免疫性疾病。特点是晨轻暮重，活动后加重，休息后减轻的骨胳肌无力，低频重复超强电刺激神经诱发肌肉动作电位波幅递减，对箭毒的超敏性和胆碱酯酶抑制剂治疗有效发病率约为2～5/10万。可发生于任何年龄，起病多为女青年和男性老年，40岁以下女比男多三倍，60岁以上性别无大差别。
病因和发病机理 乙酰胆碱受体抗体(AChR Ab)在MG发病机理中起重要作用。约90%MG病人血清AChR Ab增高，且与病情相关。若把MG病人或实验性自身免疫性MG动物的AChR Ab注入啮齿动物可致MG的被动转移。AChR Ab与AChR结合后，通过竞争性抑制作用、内在化作用、内吞作用，或空间的妨碍作用而干扰AChR与ACh结合；通过溶酶体酶加速AChR降解、破坏；通过调理作用选择地破坏AChR附着的突触后膜。早期可能以竞争性抑制为主，晚期可能以器质性毁坏为主。补体也起一定作用。若把MG病人血清注入补体不足的啮齿动物，则MG就不能被动转移。突触后膜上有IgG、C3、C9和备解素沉积，提示补体介导的突触后膜破坏作用。
AChR和MG病人胸腺上皮样细胞对其周围淋巴细胞呈刺激现象。实验性自身免疫性重症肌无力可用T细胞被动转移。MG病人血和胸腺中B细胞体外培养，示部分B细胞合成、分泌AChR Ab。这些提示： 细胞免疫也相当重要。
现已公认MG是一种自身免疫性疾病。关于其病因及自身免疫反应的启动问题迄今尚无定论。可能是病毒感染具有某些遗传基因特点的易感人群之胸腺，使其上皮细胞表面出现新的抗原决定簇而成上皮样（又名肌样）细胞，刺激机体产生相应的免疫反应。此种新的抗原决定簇与骨胳肌AChR可能有交叉免疫性，于是启动了针对骨胳肌AChR的自身免疫反应。MG病人与HLA-A_2,A3,A12及B8有相关。遗传可能是内因，病毒感染等可能是外因。
病理 70～80%MG病人胸腺有病理改变。多为淋巴样增生，髓质中有多数淋巴样滤泡伴生发中心。约10%有胸腺瘤。少数有胸腺退化。约50%病人肌肉可见 “淋巴溢”，即小坏死灶附近有灶性淋巴细胞丛集。N-MJ突触后膜皱褶破坏减少、变平坦，局部有免疫复合物沉积。临床表现 多为隐袭起病。表现为晨轻暮重、活动后加重休息后减轻的骨胳肌无力。90%病人累及眼外肌而眼睑下垂、复视。四肢近端肌无力而起立、上楼和洗梳困难。颈肌无力而垂头。肋间肌和膈肌无力而呼吸困难。咀嚼和咽喉肌无力而吞咽和构音障碍，说话鼻音重。双鼻唇沟浅、表情呆板而构成 “重症肌无力面容”。常有眼轮匝肌、牵动口角的颧和笑肌受累，但上唇提肌幸免，笑时因犬齿露出、口角不动而构成 “重症肌无力笑容”。有时选择性舌肌无力，而伸舌时出现典型的三条沟。若加予负荷，反复收缩的肌肉可出现粗大的震颤，眼外肌可表现为假性眼球震颤。
临床病程分三阶段：
❶起病十年内病情波动大，常有缓解。不少在起病一年内死亡。第4～7年为第二个危险期。胸腺摘除疗效较差。
❷10～15年，病人多因呼吸贮备降低、吸入异物等窒息致死。血清AChR Ab持续较高，预后差。
❸15年以后，持续肌无力，常伴肌萎缩。
临床分五型： Ⅰ型（眼型）: 单纯累及眼肌、预后良好。Ⅱ型（全身型）: 渐进性加重累及四肢。ⅡA型，四肢受累较轻，药物治疗效果好。ⅡB型，四肢受累较重，可有球部受累，药物治疗效果差。Ⅲ型： 暴发性起病，四肢、球部受累较重，胸腺瘤发生率高，有危象，死亡率高。药物治疗效果差。Ⅳ型： 晚发性严重肌无力，多发生于Ⅰ、Ⅱ型起病二年以后，临床表现与Ⅲ型相似，有危象，死亡率高。Ⅴ型： 肌萎缩，一般如 Ⅱ型，但起病6个月后开始有肌萎缩。
病情严重患者可出现危象： MG病人发生与MG有关的呼吸功能障碍。
❶约80%为肌无力危象： MG累及呼吸肌致呼吸功能障碍，腾西龙试验阳性，用胆碱酯酶抑制剂 (ChE I)治疗有效；
❷约10%为胆碱能危象： ChE I过量、ACh降解受阻、持续作用于AChR，使终板持续去极化致胆碱能阻滞而出现呼吸功能障碍，腾西龙试验阴性，ChEI治疗反使病情恶化；
❸少数为无反应性或反拗性危象，MG病人发生呼吸功能障碍，腾西龙试验阴性，ChEI治疗无效。
暂时性新生儿MG:由MG母亲所生新生儿患MG，由于通过胎盘来自母体的AChR Ab作用于新生儿骨胳的AChR而出现症状。仅12%MG母亲所生的新生婴儿患此型MG，其余虽血清AChR Ab高，但无MG症状，这可能是由于此种新生婴儿AChR与其生母AChR的抗原性不一致。
实验室检查 新斯的明试验： 肌肉注射甲基硫酸新斯的明1.5mg和硫酸阿托品0.5mg，每十分钟观察一次，共一小时。以主、客观好转情况记分：注射前肌无力程度为0分，完全恢复正常为4分，其间等分为1、2、3分。一小时总分8分以下不支持MG,8～17分可疑，17分以上可确诊MG。
腾西龙（氯化乙基二甲铵）试验： 腾西龙是箭毒类肌肉松弛剂的拮抗剂。因其作用持续时间短，故特别适用于MG的诊断。先静脉注射2mg以观察其反应，若无不良反应则30s内再注入3mg，其后30s内再注入5mg，总量10mg。若为MG则半到一分钟内好转，4～5分钟后肌无力重现，正常人无明显反应。
电生理参数： 低频(3～5次/秒) 超强重复电刺激神经示诱发的肌肉动作电位有波幅递减现象。单纤维肌电图示颤抖“jitter”和“阻滞”量均增加。
血清AChR Ab:其阳性率各家报道差别较大——70～90%，这可能与测定方法不同有关。我们用酶联免疫吸附试验的阳性率为87.74%。特异性较高。
其他： MG病人血清中抗核抗体、类风湿因子、和抗甲状腺抗体的检出率远较普通人群为高，约5%MG病人有甲状腺功能亢进的实验室证据。15% MG病人胸相可见胸腺瘤，纵隔CT几乎能查出除显微镜下的所有胸腺瘤。
诊断 典型病例的诊断并不困难。主要是依据其选择性受累肌群的易疲劳性，若再有一或几项实验室资料异常则可确诊。
鉴别诊断 MG的鉴别诊断应包括能伴眼、口、咽和肢体无力的所有疾病： 肌营养不良、肌萎缩侧束硬化、进行性球麻痹、多发性硬化、周围神经病、周期性麻痹、阵发性肌球蛋白尿症、各种内分泌疾病（如毒性甲状腺肿）所致的肌无力、肌无力综合征 (Eaton-Lambert综合征) 和胆碱酯酶缺乏症等。只要作相应的实验室检查，则鉴别并不困难。
治疗 应注意下列三方面：
❶提高神经肌肉传导的安全系数： 主要是ChE I，和作用于突触前膜增加ACh释放和增强肌肉反应性的盐酸胍、盐酸4-氨吡啶等；
❷免疫抑制治疗： 主要有胸腺摘除、肾上腺皮质类固醇、血浆置换、及综合疗法。其它有细胞毒类免疫抑制剂，针对体液免疫的有胸导管引流，针对细胞免疫的有抗淋巴细胞血清、抗胸腺细胞球蛋白、和淋巴置换疗法； 针对胸腺和全身淋巴结的有放射治疗。
❸应尽量避免使神经肌肉传导安全系数降低的诸因素，如ACh产生和释放的抑制剂、肌肉反应的阻滞剂。
(1) ChE I:乙酰胆碱酯酶抑制剂妨碍ACh水解成胆碱和醋酸、延长ACh在AChR上的作用时间，提高神经肌肉传递的安全系数。常用的ChEI有溴化新斯的明和吡啶斯的明，前者较适用于肢体无力，后者较适用于球部肌肉无力，且作用持续时间较长。
(2) 胸腺摘除术： 术后5年内90%MG病人有好转或缓解，且疗效持久。非眼型和无胸腺摘除禁忌证的MG病人均应尽早胸腺摘除。
(3) 肾上腺皮质类固醇： 有效率为87～95%。平均二周起有疗效，可维持约四年。作用机理为使突触前膜易于释放ACh，胸腺缩小，致敏T-细胞减少，周围淋巴细胞对AChR的反应性降低，抑制AChR Ab合成，促进终板再生。一般主张足量用60天才能宣布无效。近年主张自大量开始，强的松60～100mg/d，当观察到有稳定的疗效3天后开始渐减量到隔日60～100mg，其后每月减去10mg，以后每两月减去10mg，直到选用适当维持量。于治疗早期(平均4.9天)有加重，8.6%病人需用人工呼吸器。约2/3病人有不同程度的副反应； 约1/3病人有柯兴体型，其次是白内障、体重增加、糖尿病和高血压。虽疗效明显，但副作用大，故治疗并非首选。适用于单纯眼型，ChEl无效、病情迅速恶化且不适于或病人拒绝胸腺摘除，或胸腺摘除术后MG症状较重而尚未显效或无效的MG病人。
(4)血浆置换疗法： 把病人血浆取出代之以正常人血浆蛋白成分，借此除去血清AChR Ab。由于排空抗体而致病人易患继发感染；故一般不单独应用，多用于MG危象，作胸腺摘除术前的准备，与其它免疫抑制疗法合用。(5)综合疗法： 肾上腺皮质类固醇治疗，早期会使病情加重，故开始数周与血浆置换疗法合用。到最佳疗效一个月，或强的松治疗3～12月时行胸腺摘除。术后2～4年渐减量乃至停用强的松。于强的松减量期间可适量加用硫唑嘌呤，以利其撤药。这样，极少复发。
(6)细胞毒类药物： 6-巯基嘌呤、环磷酰胺、硫唑嘌呤、和氨甲蝶呤，适用于肾上腺皮质类固醇和胸腺摘除治疗无效病例。80～89%病人有效，6～12周起效，6～15周达高峰，伴AChR Ab降低。作用机理为超胸腺的全身性免疫抑制。
(7) MG病人应慎用或禁用的药物和措施： 氨基糖类抗生素，如链霉素、双氢链霉素、新霉素、卡那霉素、庆大霉素、紫霉素、杆菌肽、多粘菌素A、B、E等产生和释放ACh的抑制剂应尽量不用。肌肉松弛剂（筒箭毒类）、去极化剂(十甲季胺、丁二酰(2)胆碱)、和膜稳定剂(乙酰内脲类、奎宁、奎尼丁、普鲁卡因酰胺)等神经肌肉阻滞剂应少用。吗啡和镇静剂等呼吸抑制剂应慎用，安定相对较安全。有肾功能不全者用上述药物时更应小心。灌肠可致用ChE I的病人突然死亡。
预后 在应用ChE I治疗前，MG的死亡率高达40%。近年，由于诊疗本病方法的改进，延长了病人的存活期。约1/4未经治疗的MG病人于起病后二年内有一次缓解，持续数月到数年不等。若于一或数年后MG症状复现，则一般为进行性加重。其复发的促发因素与首发者同。

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重症肌无力

重症肌无力为自身免疫性疾病，因神经肌肉接联处传导障碍引起，表现为横纹肌易疲劳，但休息或用抗胆碱酯酶药物后可好转。患者血中有抗乙酰胆碱受体的抗体，使运动终板处有效乙酰胆碱受体减少，现认为是自身免疫性疾病。
新生儿期重症肌无力有二种类型：
❶一过性重症肌无力： 发生于重症肌无力的母亲所生的婴儿。婴儿体内有抗乙酰胆碱受体的抗体存在，其滴定度于生后能逐渐降低，抗体可能来自母体。患儿出生后肌张力低，软弱无力，哭声低微，呼吸浅，吞咽困难，可伴有上睑下垂。轻者自愈，重者可因呼吸功能障碍而死亡，常需用抗胆碱酯酶药物治疗。经数小时至数周症状自然消失。
❷先天性重症肌无力： 可能为常染色体隐性遗传病，有时可查得家族史。临床症状较轻，新生儿期表现为上睑下垂、轻度全身肌无力及喂养困难等。症状常不易缓解。
儿童型重症肌无力与成人相同。疲劳后症状加重，故常晨轻暮重。多数病例以眼外肌受累为主，上眼睑不能抬起，一侧或双侧眼球活动受限。有时可累及咽及面部肌肉，致进食、说话有困难。亦可发展为全身型，累及周身横纹肌，引起呼吸障碍及四肢瘫痪。
疑及本病时可作新斯的明试验，每次肌注甲基硫酸新斯的明0.04mg/kg(儿童最大量勿超过0.5mg)20～30分钟后，肌力即可改善，哭声增强，吸吮有力，眼裂增大，作用可维持数小时。亦可用腾喜龙(Tensilon)，儿童肌注0.2mg/kg，静脉注射用上述量的1/5，即刻见效，但有效时间极短，观察不便，故婴儿少用。肌肉活体组织检查无助于诊断，但必要时可用以与其他肌病鉴别。反复刺激周围神经，于肌电图上可见动作电位渐渐降低。
治疗以抗胆碱酯酶药物为主，新斯的明口服，剂量每日1～2mg/kg，分2～3次口服，可自小剂量开始，必要时逐渐增加。服药时间可依病情而定，如入学儿童眼肌无力者可于上课前服用；吞咽肌肉受累者则于进食前口服。注意腹痛、腹泻、无力、流涎等副作用。溴化吡啶斯的明的剂量约为新斯的明的4倍。酶抑宁(Ambenonium chlo-ride，商品名Mytelase) 亦有效，呼吸道分泌液增加的作用少，尤宜用于呼吸肌瘫痪者，开始可每日用0.3mg/kg渐增至1.5mg/kg，分3～4次口服。抗胆碱酯酶药物过量时可能出现危象，如每次用药后有肌力减弱、明显呼吸困难加重、不能吞咽等。此时与疾病加重之鉴别可用腾喜龙0.05ml(0.5mg)静脉注射后观察症状。重症可用肾上腺皮质激素治疗，亦有报告合并用胸腺切除术或胸腺放射治疗者。
发生呼吸困难时应用人工辅助呼吸。国内报告兼用中药效果更好，但应辨证论治。

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重症肌无力

重症肌无力是一神经肌肉突触传递障碍的疾病，主要特征是受累横纹肌易于疲劳无力，经休息或用抗胆碱脂酶药物后可缓解。目前认为本病系自身免疫性疾病。
本病发病机理尚未完全明确。近代研究发现本病患者于神经肌肉接头处存在乙酰胆碱受体的抗体损害突触后膜，使受体显著减少，乃导致神经肌肉传导的障碍。多数病例血清中可查到乙酰胆碱受体抗体、抗肌、抗核、抗甲状腺、抗胸腺抗体和类风湿因子等。患者胸腺内异常的肌样细胞可产生乙酰胆碱受体的抗体，由于免疫反应而发病。抗体的产生与其它免疫病相似，可能有持续存在的病毒感染。本病常伴有其它免疫性疾病如甲亢、其它甲状腺病、红斑狼疮、类风湿性关节炎等。
病理改变主要在肌肉和胸腺，肌纤维间有界限清楚的淋巴溢，可有散在和局限性肌纤维萎缩及变性。部份病例有心肌坏死和圆细胞浸润，多数病例有胸腺中的淋巴滤泡生发中心，10～15 %有胸腺肿瘤。
本病见于任何年龄。但以20～40岁起病为多见，40岁以下者女性居多，伴胸腺肿瘤者以50～60岁起病为常见，男性较多。少数有家族史。起病隐袭，偶有急起者。主要症状为横纹肌稍经活动即感疲乏。病初肌无力经休息可暂时恢复，晨轻晚重。后期，肌无力恒定，整天中无明显变化。受累肌肉的分布因人而异，即使同一病例亦因时而异。眼外肌最易受累及，常为早期症状，轻则眼球运动受限，多呈不对称性眼睑下垂，睁眼无力、斜视、复视；重则眼球固定不动。眼内肌一般不受影响，瞳孔反射多正常。面肌、咀嚼肌、咽喉肌、言语肌、颈肌亦易患病，表现额纹及鼻唇沟变平，闭眼不全，面部缺乏表情，呈肌无力面容，口角后缩肌无力而口唇提肌受累较轻，笑时现苦笑状，咀嚼无力，吞咽困难，饮水呛咳。严重时下颌下垂，常以手托腮。舌运动不自如，有重厚感，发音不清，带鼻音，谈话片刻，声调即低沉。病情重者，头前倾、举手不过头、洗脸、梳头难于支持。行走乏力，但腱反射多存在，无感觉障碍。少数后期可有肌萎缩，在进展病例中，全身均可无力，包括膈肌、腹壁肌、肋间肌、甚至膀胱和肛门括约肌。还可出现肌无力危象。感冒、激动、过劳、月经、分娩、手术等常使病情加重。某些病例症状可局限于眼肌称为眼肌型。但不少向全身发展，在病初两年内多数可有缓解，也有短期迅速恶化者。
可根据临床特征诊断，肌疲劳试验：反复睁闭眼、握拳或两上肢平举后肌无力更明显。必要时新斯的明试验成人0.5～1.5mg，阿托品0.5mg肌注，半小时内症状显著改善，或腾喜龙10mg，静注，先注入2mg，无不良反应，再注8mg，立即好转，即为试验阳性。有助诊断。少数患者可呈阴性结果。肌电图呈肌无力改变，血清中乙酰胆碱受体抗体增多。X线胸片，纵隔气造影或CT胸腺检查，有的需查甲状腺功能，找狼疮细胞，以助诊断。
须与神经衰弱及癔病鉴别。眼肌型与动眼神经麻痹、甲状腺毒症，眼肌型肌营养不良症鉴别。咽喉症状为主者，与进行性或假性延髓麻痹、脑干脑炎或肿瘤鉴别。四肢无力者与周期性麻痹、感染性多发性神经炎、进行性脊肌萎缩、类重症肌无力、肉毒中毒等鉴别。
治疗本病时应注意防止感冒，避免过劳。药物治疗可用新斯的明15mg、吡啶斯的明60mg或酶抑宁(Mytela-se) 5mg口服，每日3～4次。必要时间隔2～3小时给药。从小剂量开始，根据病情，调整剂量及给药次数，如咀嚼吞咽无力可在进食前半小时用药。过量时可出现胆碱性危象，肌无力反而加剧，瞳孔缩小，出汗、腹痛、腹泻、肌束震颤。长期用药，可损害神经肌肉接头处，疗效不满意者，还可加用氯化钾0.5～1.0g、麻黄素25mg等辅助药物每日3次。近来多用皮质类固醇，其作用为免疫抑制及纠正胸腺免疫异常。用法及剂量不一致，大剂量突击小剂量维持，如泼尼松40～45mg，每日，或80～100mg隔日一次，数周后症状改善，开始减量，维持量平均每日15mg，或小剂量长期持续，如泼尼松每日5～10mg，完全缓解需3～5个月。大剂量时可出现肌无力暂时加重甚至危象的发生，故治疗时应严密观察病情并做好抢救准备。有的病例可采用胸腺切除或胸腺放射治疗。胸腺切除宜选年青者，对无胸腺瘤者不少病例可取得改进，胸腺瘤经切除也可得好转。避免用影响神经肌肉传导药物，如奎尼丁、心得安、苯妥英钠、链霉素、箭毒等。
危象处理 重症肌无力危象指呼吸肌亦发生无力导致呼吸困难者，常因呼吸道感染、胸腺手术等激发，肺活量降低，咳嗽无力，喉头与支气管分泌物增多，可窒息死亡。有时病人在接受抗胆碱脂酶药治疗过程中肌无力反见加重，给药无效，此乃反拗危象。如继续用药还可因乙酰胆碱积蓄过多而出现胆碱能危象。应根据临床表现用药过程加以识别。需要时用腾喜龙10mg静脉注射，可改善肌无力危象，但对其他两种危象无效。
危象发生时，首先保持呼吸道通畅，维持有效呼吸，痰多、呼吸困难严重者及早气管切开，人工呼吸。如为肌无力危象者则可静注新斯的明0.5mg，或以1mg置于5%葡萄糖盐水中静脉滴注。如属反拗性危象或胆碱能危象者，则应停止以上用药，或采用皮质类固醇治疗。
新生儿重症肌无力 重症肌无力妇女所生婴儿中约10～15%呈现肌无力症状，表现吸吮、吞咽困难，哭声减弱和肢体活动减少，称为新生儿重症肌无力。症状可暂时性，1～12周后可完全恢复。可能为某些致病因子由母体传递至胎儿所致。
先天性重症肌无力 少数婴儿出生时即存在眼外肌无力，无其它部位的肌无力，称先天性重症肌无力，有家族性倾向。胸腺与血清学无异常。
类重症肌无力综合征 类重症肌无力综合征主要是指癌症伴发的肌无力。
病因主要为燕麦细胞型支气管肺癌，也可见于其它如乳腺、前列腺、胃、直肠的癌症。也为一神经肌肉传递障碍的疾病，但与重症肌无力不同，本症是因突触前膜乙酰胆碱释放量减少所致，但突触后膜乙酰胆碱受体正常。
多见于40岁以上男性，起病亚急。症状与重症肌无力不同，以肢体无力为常见，先感髋部肌群疲乏无力、上楼或坐后起立困难，无力可扩展至大腿，上肢及肩胛带，伴轻度肌痛。晨起较重，入晚趋轻，患肌活动后肌力暂见好转，持续活动后又复无力。头颈部肌肉很少受累，偶见眼睑下垂、构音困难，短暂视力模糊或复视，可有口干及阳萎，腱反射减低或消失，可有肌萎缩。也可出现因癌症引起的其它神经症状如末梢神经炎、神经肌炎、多灶性白质脑病、小脑变性等。肌无力可出现在癌发生前数月甚至或数年。病程决定于癌肿进展情况。
本症与重症肌无力鉴别在于临床表现不完全相同。抗胆碱酯酶药物反应不明显。肌电图检查用高频刺激运动神经时引起动作电位进行性增高，恰与重症肌无力相反。尚须与运动神经元疾病、周围神经病、甲状腺毒症、多发性肌炎、肌营养不良症、恶病质性肌病、肉毒中毒等相鉴别。
治疗主要针对原发病癌症。对肌无力的治疗可用盐酸胍(Guanidine)125～250mg，每日3～4次，可取得肌力的改善，要注意恶心、呕吐、眩晕、手指发麻、肝损害、血象改变等副作用。

重症肌无力myasthenia gravis

1991年Kirschner建议重症肌无力进行免疫生物学分类。

免疫生物学类型