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系由于排列在染色体上相邻的一组基因缺失或重复所引起的综合征。为畸形综合征的一个组成部分。由于基因缺失的染色体及其部位与程度的不同，故临床表现也不同；有的以心血管先天性畸形为主伴其他异常改变；有的以内分泌腺异常为主，同时伴有其他畸形；有的以神经系统改变为主，同时伴有其他畸形等。进行染色体检查可确诊。
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