遗传病的本质及分类

遗传病是能遗传给子代的疾病。它是由于人体遗传物质发生有害的变化而引起的疾病。由于基因突变引起的疾病称基因病，包括单基因遗传病和多基因遗传病。已发现单基因遗传病有3550多种，其中基因突变在常染色体上的常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病占90%以上，基因突变在性染色体上的性连锁遗传病占的比例少，约7%左右。多基因遗传病，已确认的有数十种。由于染色体畸变引起的疾病称染色体病，包括常染色体和性染色体遗传病。现今约有400余种。遗传病表现有先天性与家族性的特征。先天性的特征，一种是指出生时表现患病，如先天愚型，在出生时有先天愚型的特殊面容。另一种是指出生时表现正常，但实质上是在出生前就有异常，如男性的小睾丸征与女性的性腺发育不良都是遗传病，引起发病的染色体畸变在胎儿时已存在。虽出生时体征正常，但到性成熟时就表现出明显的病症。家族性特征是指在有的家庭或家族内，经常有患同一种病的患者，但有些遗传病，经常是散发的，在一个家庭内往往只出现一个患者。遗传病不是传染病，夫妇双方中有一方是遗传病患者，不会使配偶也患同样的遗传病。