遗传病理学genetic pathology

研究遗传因素在疾病发生发展中的作用，以及遗传性疾病发生的一般规律的学科。是病理学的一个分支。兽医科学最早注意的遗传病理是家畜的先天性畸形，一般多为病理形态学的描述。由于遗传学的技术发展，家畜遗传病理学研究已进入细胞遗传学和分子遗传学的水平，在遗传学和病理学相互渗透的基础上形成了这门边缘学科。

遗传病理学genetic pathology

系病理学的分科之一。主要研究与遗传因子有关的各种疾病形态改变及微小结构的病理改变的原因、表现与特点等。为遗传病的基础学科之一。

遗传病理学genetic pathology

是病理学的分支之一，主要研究以遗传因子为基础的疾病。

遗传病理学

遗传病理学是研究遗传因素在疾病发生发展中的作用及其所引起疾病的一个病理学分支学科。由于人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变，如基因突变或染色体畸变而引起的疾病，称为遗传性疾病。遗传性疾病通常具有垂直传递的特征，可由亲代传至子代。遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族性的特点，但先天性疾病不都是遗传病，在胎儿发育过程中，由于环境因素或母亲条件的影响，可出现非遗传性先天性疾病。遗传性疾病也可表现为晚发，一些致病基因的作用仅在个体发育达到一定年龄后才表现出来，因此晚发的疾病仍可以是遗传性疾病。家族性疾病与遗传性疾病也不等同，同一家系中的成员可共同具有某一致病基因，因此遗传性疾病常可表现为家族性，但同一家系的成员也处于相似的生活条件和环境中，由相似环境条件所引起的非遗传性疾病，有时也具有家族性。一些遗传性疾病（隐性遗传病），仅在基因型为纯合子状态下才发病，因而形成的概率小，也表现为疾病的散发性。
近年来，医学遗传学发展很快，发现越来越多的疾病与遗传有关。按涉及的遗传物质的不同，可将遗传性疾病分为三大类，即染色体病，多基因遗传病和单基因遗传病。根据McKusick(1982年)统计，仅已知的单基因遗传病和遗传性状就有3386种之多。
染色体病是染色体数目或结构异常而引起的疾病。常染色体数目异常的疾病如21三体综合征 (Down综合征)、18三体综合征(Edward综合征)和13三体综合征(Patau综合征)等。常染色体结构异常的疾病如猫叫综合征(Cri-du-chat综合征)。还有性染色体异常的疾病如先天性卵巢发育不全(Turner综合征)、先天性睾丸发育不全(Klinefelter综合征)等。
多基因遗传病是病理性状由两对以上不同突变基因所决定，每对基因之间无显性和隐性之分。这些基因每一个对表现型的影响较小，而其作用有积累效应，这种传递方式为多基因遗传，这类疾病为多基因遗传病。多基因遗传病的性状既受遗传因素的影响，也受环境因素的影响，因此也称之为多因子遗传病。其中遗传因素所产生的影响，按其程度不同以百分率(%)来表示，称为遗传度。环境因素的影响越大，遗传度越低。唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄、脊柱裂、无脑畸形、先天性心脏病、糖尿病、高血压病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、精神分裂症、消化性溃疡等疾病，均有多基因遗传基础，并有各自的遗传度。
单基因遗传病是某一个（对） 基因异常而引起的疾病。单基因遗传病有以下几种不同的遗传方式：
❶常染色体显性遗传：异常基因在常染色体上，只有一个异常基因即可发病。异常基因可以是生殖细胞发生突变而新产生的，也可以是双亲任何一方原有的，因连续传代而致病。患者子女中发病概率为1/2，男女患病概率相等。常染色体显性遗传病有多指并指病、先天性肌强直、先天性软骨发育不良、多发性结肠息肉病、结节性硬化病等。常染色体显性遗传尚可细分为完全显性、不完全显性、不规则显性、延迟显性和共显性等五种。
❷常染色体隐性遗传：常染色体上的异常基因为隐性基因，异常基因必须在纯合子状态下才发病，这种情况见于父母双方均为异常基因携带者，故多见于近亲婚配的子女。子代有1/4概率发病，男女发病概率均等。常染色体隐性遗传病常见的有白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、半乳糖血症等。
❸X连锁遗传：异常基因位于X染色体上，随着X染色体而传递。根据显性基因和隐性基因的不同，可区分为X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传。X连锁显性遗传，女性发病率高。由于女性有两条X染色体，因此获得这一显性基因的概率高。而患病男性又必然将其异常基因传给女儿，他的全部女儿都将发病。X连锁显性遗传病有抗维生素D性佝偻病等。X连锁隐性遗传，女性异常基因携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2概率发病，而女性不发病，但有1/2概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病家系中常表现为女性携带、男性发病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，叫做交叉遗传。X连锁隐性遗传病有血友病A、红绿色盲等。其中红绿色盲如女性异常基因携带者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2概率发病，而女性可有1/2概率发病、1/2概率为携带者。
❹Y连锁遗传：其特点为男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体很小，除睾丸决定基因外，其他基因少，故Y连锁遗传病极少见。
50年代以前，病理学所涉及的遗传性疾病，主要是笼统地描述了先天性畸形。50年代以后，随着染色体显示技术的进步，染色体主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阐明，使遗传性疾病的研究进入了细胞遗传学和分子遗传学新领域，对于遗传性疾病的病因和本质的了解，达到了新的水平。