遗传性酪氨酸代谢紊乱

遗传性酪氨酸代谢紊乱是一种先天性苯丙氨酸-酪氨酸代谢缺陷性疾病，属常染色体隐性遗传，由于对羟苯丙酮酸氧化酶及酪氨酸转氨酶缺乏或不足，致血中酪氨酸大量积聚并出现结节性肝硬化与肾小管损害。本病少见，散见于各地，特别发现于北欧斯堪的纳维亚与加拿大等地。
正常苯丙氨酸与酪氨酸代谢见图。苯丙氨酸第一步经苯丙氨羟化酶催化，不可逆转地变成酪氨酸，后经酪氨酸转氨酶与对羟苯丙酮酸氧化酶的作用生成尿黑酸，尿黑酸经尿黑酸氧化酶的进一步分解，最终生成延胡索酸与乙酰乙酸。
本病患者由于体内缺乏酪氨酸转氨酶或对羟苯丙酮酸氧化酶，致酪氨酸正常代谢过程中止，血中酪氨酸大量蓄积，并从尿液排出，其代谢底物如对羟丙酮酸、对羟苯乙酸与对羟苯乳酸亦从尿中大量排出。同时由于酪氨酸代谢障碍，影响蛋氨酸的正常分解，血中蛋氨酸浓度增加，约为正常人的10倍，病变后期酪氨酸代谢产物沉积于肾脏，致近端肾小管有广泛性损害，出现全氨基酸尿，并发生佝偻病。肝脏有结节性硬化，并有凝血障碍与程度不同的肝功能损害。由于酶缺陷的部位不同，有人将本病分为Ⅰ型与Ⅱ型，前者为对羟苯丙酮酸氧化酶缺乏引起，后者由酪氨酸转氨酶缺乏所致。

苯丙氨酸与酪氨酸代谢及代谢缺陷

1.苯丙酮尿症 2.Ⅱ型酪氨酸血症 3.Ⅰ型酪氨酸血症 4.黑酸尿症 5.白化病

Ⅰ型根据临床表现又分为急性和慢性两型。急性型患儿常在出生后一月出现症状，常见呕吐、黄疸与肝肿大，部分患儿可散发一种带甜味的特殊气味 （蛋氨酸分解产物），多数在一年内死于肝功能衰竭或上消化道出血。慢性型患者多见于儿童或少年，多有Fanconi综合征(发育障碍、肝肿大、佝偻病、糖尿及全氨基酸尿)，部分出现神经精神症状。本病Ⅱ型很少见，主要表现为眼部症状(角膜溃疡、白内障)与皮肤损害(角化病、红斑)。
本病应尽早治疗，避免含苯丙氨酸与酪氨酸饮食，可使早期症状、眼睛与皮肤损害恢复，大量维生素D可望治愈佝偻病。