遗传性胎儿血红蛋白持存综合征

遗传性胎儿血红蛋白持存综合征(HbF持存)是一种遗传性的不正常状态，其特点是红细胞内高浓度的HbF持续存在至成年期，而临床上没有症状，血象也没有改变。这种疾患通过常染色体共显性遗传。大量γ链的产生可能因β和δ基因异常或缺失的代偿性合成增多。这种病态最近在国内已有发现。
已识别的HbF持存有三种类型。黑人型： 患者大多为黑人。杂合子的HbF浓度为15～38%，平均26%,HbA₂减少至1.0～2.1%，平均1.6%，其余为HbA。纯合子者的血红蛋白纯粹为HbF。希腊型：杂合子的HbF仅为黑人型的一半左右，HbA₂的减少比黑人型轻，HbA浓度较高。纯合子状态尚未有发现。瑞士型或英国型的HbF浓度很低。有人认为可能与HbF持存是不同的疾病。由于HbF持存的血红蛋白分析结果与纯合子β海洋性贫血颇相似，因此在诊断上可造成困难。但是这种疾患无论杂合子或纯合子状态，既无症状，亦无贫血或血液形态学的改变，与HbS混合杂合子状态的症状也比较轻，不象S-β海洋性贫血的造成严重后果。此外，酸洗脱试验示HbF持存各红细胞内，HbF的分布是均匀的，而β海洋性贫血各红细胞内的HbF多少不一致。