遗传性口形细胞增多症hereditary stomatocytosis

为一种少见的溶血性贫血，为常染色体显性遗传性疾病。外周血象中口形红细胞明显增多。临床表现不一，有的患者自出生后即有贫血及黄疸，一般均有脾肿大，无特殊治疗。

遗传性口形细胞增多症

遗传性口形细胞增多症是一种很少见的溶血性贫血，血液中口形细胞明显增多。口形细胞是红细胞的中央（在干血片中）有一细长的淡染或不染色区，状似裂口。本病通过常染色体显性遗传，症状轻重不一。很少数患者自出生时起即可有贫血及黄疸。脾脏常肿大。脾切除后贫血减轻的程度也不一致。口形细胞的渗透脆性显著增高。本病红细胞内钠的含量显著增多而钾中度减少。但是有些病人的红细胞内电解质代谢正常，红细胞的生存时间也正常。正常人的血片中偶而也可见到少数口形细胞，但最多不超过4%。据报道，口形细胞增多症也可出现于多种遗传性或获得性疾病如谷胱甘肽缺乏症、遗传性球形细胞增多症、轻型海洋性贫血、播散性红斑狼疮、传染性单核细胞增多症、癌及造血系统的恶性疾病、心肌缺血、心力衰竭、肺部感染、胆结石、骨折、胃肠道出血以及泌尿系统疾病等。