遗传性出血性毛细血管扩张症hereditary hemorrhagic telangiectasia

为常染色体显性遗传性疾病，家族中男、女患者机会相等。病人的皮肤、粘膜和内脏毛细血管扩张，较大的血管缺乏平滑肌与弹力纤维层。以同一部位反复出血为主要症状，同时因出血的程度不同而伴有相应的贫血体症。无特殊疗法。

遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症又称Osler-Rendu-We-ber(或Rendu-Osler-Weber)综合征，为一罕见的常染色体显性遗传病。以反复鼻衄为特点，有明显家族史。全身粘膜、皮肤或内脏均可见毛细血管扩张灶的分布。显微镜检查见浅表毛细血管内皮细胞层的外面无或仅有少量性质异常的弹力纤维围绕，致使毛细血管扩张； 小动脉与毛细血管扩张灶的中央相连。肺部可形成动静脉瘘。
症状于青春期较明显，偶见于婴儿。临床表现主要为局部粘膜长期反复出血，尤以鼻衄为多见。病灶为无数微小紫红色斑，表面稍突，与周围分界明显，可为点状，线条状或蜘蛛痣样，压之变白。常见于唇、舌、鼻、腭、面、四肢及躯干； 内脏多见于肺、肝、胃、结肠、膀胱等。本病肝损害可有4种形式即毛细血管扩张、毛细血管扩张伴纤维化、坏死后肝硬化及分散性大片血管瘤。本病晚期可发生肝硬化。遇年长儿有鼻衄、无痛性胃肠道出血、蜘蛛痣等结合皮肤、粘膜有毛细血管扩张和家族史可考虑诊断。但皮肤血管扩张病灶需与获得性蜘蛛痣区别，于肝病过程中出现蜘蛛痣提示本病肝脏损害严重。本病无特殊治疗。

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遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种血管壁有发育及结构异常的遗传性疾病，其特点为多发性微小血管瘤或限局性的血管扩张，病变部位的血管无收缩力，故容易出血。本病系常染色体显性遗传，男女发病机会相等。
本病国内并不少见。因容易漏诊，故实际发病数较目前所报道者为多。
主要的病理变化为部分小动脉、毛细血管或小静脉有血管扩张和扭曲，常呈小血管瘤状。血管壁变薄，仅有内皮细胞，故血管无收缩能力。其后果为局部容易出血，血管破后亦不易止血。这种病变以皮肤与粘膜血管的表层处最常见，多见于手、足、颜面、阴囊、鼻、口腔、消化道等处。偶尔可有肺、肝、脑膜等处血管瘤，甚至有动静脉瘘及肝内广泛毛细血管扩张。
本病的主要临床表现为限局性血管扩张与出血，常为同一部位的反复出血。出血症状常在幼年即出现，但亦有在中年或老年以后才首次出现者。除阴囊外，皮肤的血管扩张一般不发生出血。故部分患者可终生无出血症状。反复鼻衄为最多见的症状，其次为牙龈出血、胃肠道出血、月经过多、痔出血、咳血、血尿、眼底出血、蛛网膜下出血、阴囊皮肤出血、舌出血等。本病的出血倾向在月经期常加重。耳鼻喉手术、拔牙或其他手术可引起大出血，这取决于手术部位有无扩张血管，是否容易止血等因素。有人报道，在同一家族中出血部位亦往往相同。本病出血的严重程度不一，严重者可危及生命。但只要及时确诊并采取局部止血措施，一般并无危险。本病出血的特点为既不形成血肿，亦不伴有疼痛等不适，亦不形成肌肉血肿。
在皮肤及粘膜 （后者包括鼻粘膜与自口腔至直肠的粘膜）的病变处可见到扩张的小血管，其特点：
❶成簇的红色或紫色斑点，肉眼观察每点直径最小不足0.5mm，镜检所见乃成簇的扭曲扩张的毛细血管襻；
❷呈圆形、散在的或孤立的小血管瘤，稍微隆起于皮肤，镜检所见为一条高度扩张与扭曲成团的血管。上述二种病变处用玻片加压即褪色。皮肤检查须注意手背、手指、阴囊。口腔检查须注意口唇、舌面与舌底。胃肠道检查须借助于胃镜、结肠镜等。束臂试验有时阳性。
严重出血后可有小细胞、低色素型贫血。血小板正常。有关出血的各种实验室检查一般均属正常。
诊断依据为皮肤有细点状成簇的扩张血管或手脚有散在的小血管瘤并有本病家族史。即使有家族史，内脏出血患者亦必须除外其他出血病因，不能贸然诊断为本病。以免漏诊肿瘤或其他某些重要疾病。
患者应注意避免过度疲劳，因长期的过度劳累或营养不足常可诱发出血。鼻衄常易在冬季气候干燥时及月经期发生，所以此时宜采取措施使空气湿润。出血处可采取局部措施如压迫、氧化纤维素等。亦可采用电灼。鼻腔有出血者暂时可局部填塞或以六氨己酸喷雾。作为长期的治疗方法，有人主张给以大剂量乙烯雌酚，由于鼻粘膜发生鳞状上皮细胞变性，在部分病人中鼻衄能明显减轻，但很多时候疗效不显。消化道出血可加用鞣酸蛋白或果胶制剂口服。因出血过多而发生缺铁性贫血者可加用铁剂治疗，必要时输血。

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遗传性出血性毛细血管扩张症

本病为遗传性血管疾病。1864年Sutton首先发现，后经Rendu、Osler及Weber三人证实，故又名Rendu-Osler-Weber病。约6%患者肺部有动静脉瘘，而肺部动静脉瘘患者中有50～60%合并遗传性出血性毛细血管扩张。本病呈常染色体显性遗传，患者家族中有1/3可发现本病，其中50%可无症状表现。主要病变是皮肤粘膜和内脏毛细血管扩张，形成多发性动静脉瘘或血管瘤，可发生自发性或外伤性大出血。毛细血管扩张多见于面部、口唇、舌、眼球结合膜及伸侧皮肤，为1～3mm红色或紫色蜘蛛样毛细管扩张，亦可累及鼻、肺、胃肠、子宫、膀胱、脑、脑膜、脊髓等。组织学检查见扩张的毛细血管为单层上皮细胞排列，仅有少量结缔组织围绕，故易破裂出血而不易止血。发病年龄多见于20～35岁，多数患者从儿童时即有反复鼻衄，因鼻粘膜为主要受侵犯的脏器，偶有缺铁性贫血。病变局限者可用手术治疗。出血时采取止血措施(参见“肺动静脉瘘”条)。