遗传性共济失调性多发神经炎hereditary ataxic polyneuritis

系遗传性类脂质代谢障碍的沉积性疾病，为一种常染色体隐性遗传疾病。病人主要由于不能将植烷酸(3、7、11、15-四甲基软脂酸)a氧化，而积聚于体内各组织中，引起周围神经自脊神经节直至远端小分支普遍增粗，显微结构可见神经轴突减少，髓鞘极薄甚至完全消失。雪旺细胞和纵行的胶原纤维象“洋葱皮”般地包绕在神经轴突周围。薄束、内侧丘系、橄榄小脑束发生变性。神经组织内有脂肪颗粒散在堆积。视网膜神经节细胞亦有变性和坏死。心肌亦可有广泛的纤维变性。50%以上病人的父母为近亲结婚。多在儿童期起病，早期症状有夜盲、听觉障碍、鱼鳞病、肢体无力、共济失调等；视野呈向心性缩小或失明，以后可出现周围神经炎症状；有的可有小脑性共济失调等症状。病程多呈缓慢进展。本病需加强护理、对症、给神经营养性药物等。