| 字词 | 遗传性乳清酸尿症 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 遗传性乳清酸尿症genetic orotic aciduria系由于乳清酸核糖转移酶、乳清酸核苷-5-磷酸脱羧酶缺陷而引起的一种有机酸代谢障碍性疾病。临床主要表现为生长发育障碍、低血色素性贫血、骨髓巨细胞增多，尿中有乳清酸。治疗：对症为主。 |
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