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字词 遗传学
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释义

遗传学genetics

研究生物遗传与变异的学科。遗传学一词是英国遗传学家贝特森(W.Bateson)于1906年倡议采用的。20世纪初期,遗传学主要研究动植物杂交过程中,基因的传递及其表现,视基因为染色体上的单位遗传因子。经历近90年的发展,现代遗传学把基因落实到DNA分子上,进而研究从原核生物、真核生物直至人类的基因性质及其演变,基因表达机制和调控功能,探索生物个体发育和进化演变的奥秘,使遗传学成为当代生物技术的基础和生物科学的核心。
遗传学的形成和发展
早期的遗传观念和遗传学的形成 人类长期从事动植物的驯化改良和品种选育,孕育着遗传学的形成和发展。中国浙江省河姆渡出土的稻谷已有6 700年以上的历史,约有6 000年历史的巴比伦文化已记录了马的系谱及其可能遗传的特征,证明远古时代的人类在从事农业生产中,早已开始动植物品种的选择利用。自然界和人工驯养条件下,动植物的繁衍不绝及其变化万端,启示人们产生过种种朴素的想象和有关遗传的各种解释和假说。早期希腊的哲学家曾认为,亲子间的遗传是通过血液传递而实现的。虽然这种混血观点早已被否定,而生物的血统关系一词依然长期被借用至今。1868年达尔文(C.Darwin)在 《动物和植物在家养下的变异》一书中,曾假说生物体能产生具有遗传功能的微芽,通过生殖细胞传递给后代,实现亲子间的遗传。直至19世纪末期,德国生物学家魏斯曼(A.Weismann)提出种质论,才对生物的遗传产生接近本质的解释,否定微芽假说。
人类对遗传现象的科学认识和解释,与深入认识生物的生殖过程有重要联系。1761年德国植物学家克尔罗伊特(J. G. Kolreuter)广泛进行人工控制的杂交试验,证明受精过程中雌雄配子具有同等遗传功能。19世纪后期,贝尼登(E. Van Beneden)、斯特拉斯伯格(E. Strasburger)、魏斯曼(A. Weismann)等人证明,动植物的受精是两性细胞核的融合,形成配子前要进行减数分裂,配子染色体数是体细胞染色体数的一半。这些发现为遗传物质基础的研究开辟道路。
奥地利人孟德尔(G. J. Mendel)于1856~1863年进行豌豆杂交遗传研究,1866年发表《植物杂交的试验》一文,认定遗传因子决定性状,而性状本身不遗传,提出遗传因子分离法则和独立分配法则。1900年荷兰德佛利斯(H. de Vries)、德国科伦斯(C. Correns)和奥地利歇尔马克(E. Tschermak)等三位遗传学家同时予以证实,从而公认分离法则和独立分配法则为遗传学的基本定律——孟德尔定律。揭开20世纪遗传学发展的序幕。
20世纪遗传学的发展 大致可划分为前后二大时期: 前期以细胞遗传学的形成发展为主要标志; 后期则以50年代分子遗传学的建立,继之生物技术的诞生为其里程碑。二者是互相渗透的,但是,细胞遗传学的建立应是全部遗传学发展的先导和基础。细胞学和遗传学的研究,19世纪下半叶起独立地取得重大的研究进展。在孟德尔定律重新被发现前,两个学科已开始互相渗透,趋向于形成一门新兴的细胞遗传学。1896年威尔逊(E. B. Wilson)依据当时细胞学和胚胎学的研究成果,发表《发育、遗传与细胞》一书,实际上已确认染色体是遗传因子的物质载体,系统地提出染色体遗传理论。但是,在孟德尔定律被重新发现后的遗传学研究的发展,才为细胞遗传学的建立和发展提供重大科学证据。
1902~1903年美国萨顿(W.S. Sutton) 根据蝗虫细胞减数分裂的观察,确认染色体行为与孟德尔遗传存在平行性。1904年德国博维里(T. Boveri)根据海胆发育研究,认定胚胎正常发育需有整套染色体参与作用。1910~1912年美国摩尔根 (T. H. Morgan)发现果蝇白眼色突变及其性连锁遗传,创立连锁遗传法则,开辟果蝇细胞遗传学研究领域。继之,斯特蒂文特(A. H. Sturtevant) 于1913年根据果蝇二个以上性连锁基因的研究,提出基因连锁程度与其在染色体上的直线距离成比例的学说。1931年斯特恩(C.Stern),克赖顿(H. B. Creighton)和麦克林托克(B.Mc Clintok)分别在果蝇和玉米的研究中,证实比利时细胞学家詹森斯(F. A. Janssens)于1909年发现的染色体交叉和交换,肯定交叉是交换的结果,进一步将遗传连锁和交换确立在细胞学基础上。同年德国赫茨 (E. Heitz)发现并描述了双翅目昆虫唾腺细胞巨大染色体,1933年美国佩因特 (T. S. Painter)研究果蝇唾腺细胞染色体的环纹结构,证明其与基因连锁图存在对应关系。1946年麦克法登(E. S. Mc-Fadden)和西尔斯(E. R. Sears)人工合成了与斯卑尔脱小麦 (T. spelta)相似的六倍体小麦,证明小麦的D染色体来源于节节麦 (Ae. squarrosa )。20世纪早期动植物人工诱变研究证明,基因突变率可人为地提高几十倍 (马勒,H.J. Muller,1927; 斯塔德勒,L. J. Stadler,1928;德尔布吕克,M. Del-bruck,1935),为染色体基因学说的建立和发展提供重大科学论据,也推动遗传学朝着基因结构和功能的方向深入探索研究。
20世纪50年代分子遗传学的创立和发展,与早期对基因生化功能的研究有密切联系。1909年英国化学病理学家加罗德 (A.Garrod)假定,尿黑酸尿症病人产生的尿黑酸是纯合隐性突变基因型导致分解尿黑酸的酶合成出现障碍所造成。1920年斯特蒂文特发现果蝇朱红眼突变基因与组织中能渗透的一种物质有关。1935年,比德尔 (G. W. Beadle) 和埃弗吕西 (B.Ephrussi)通过果蝇幼虫胚眼组织的移植实验,发现朱红色眼和朱砂色眼突变体都不能使色氨酸转变为野生型眼的褐色素。20世纪40年代起,微生物广泛用于遗传研究,促进分子遗传学的迅速发展。1941年比德尔和塔特姆 (E. C. Tatum)研究粗糙脉孢霉营养缺陷突变,首先采用遗传学和生物化学结合的分析方法,证明酶合成的每一环节均受特定的基因控制,提出一个基因一种酶的学说,产生生化遗传学,随后发展为分子遗传学。1944年艾弗里(O.T.Avery)等实现肺炎双球菌的遗传转化; 1952年赫尔希(A.Hershey)和蔡斯(M.Chase)发现T2噬菌体侵染大肠杆菌时,蛋白质外壳留在细菌体外,仅DNA进入细菌体内,实现遗传转导,都信服地证明DNA是真正的遗传物质。1953年美国分子生物学家沃森(J.D.Watson) 和英国生物物理学家克里克 (F. H.C.Crick),根据美国生物化学家查尔格夫 (E.Chargaff) 的四种碱基对称的法则和DNA分子X-射线衍射研究,首次提出DNA分子双螺旋结构模型,阐明DNA分子半保留复制的机理,揭开遗传物质的奥秘。随后四种碱基与20种氨基酸对应关系的研究,导致三联体遗传密码的发现。1961年法国遗传学家雅各布 (F.Jacob) 和莫诺(J.Monod)研究大肠杆菌合成乳糖的基因调控,提出操纵子学说,阐明原核生物基因启动和关闭的调控机制,基因表达和基因调控机制的研究取得突破。基因通过酶的合成控制遗传性状,生物界遵循同一规律,而且证明,从病毒、细菌和动植物直至人类的遗传密码相同,这是近代生物科学的划时代发现。20世纪70年代以来,在分子遗传学发展的基础上,出现重组DNA分子技术或基因工程,DNA分子的切割、整合、载运和克隆选择等研究取得重大进展,DNA分子重组和人工合成基因,以至基因功能的人工调控,成为当代生物技术的核心。遗传学发展的120多年历史,揭示生物界的遗传奥秘和造福于人类已取得惊人的成就。但是,遗传学的发展方兴未艾,仍面临着许多复杂而亟待解决的理论和实际问题,尤其是高等动植物改造利用中的遗传学问题。
遗传学的分支学科 随着研究领域的扩展与深入,遗传学发展形成一系列研究对象和内容不同的分支学科,其中与农业关系最密切的是细胞遗传学,体细胞遗传学,数量遗传学,群体遗传学,微生物遗传学,分子遗传学,以及按作物或家养动物划分的农业生物遗传学分支,如水稻遗传学,小麦遗传学,家禽遗传学,家畜遗传学等。细胞遗传学研究细胞染色体变化、核外遗传物质结构和遗传机理。20世纪70年代以来,应用组织和细胞培养技术,在离体条件下进行细胞遗传研究,例如花药和其他外植体培养、原生质培养与融合等,发展成与之相邻的体细胞遗传学。数量遗传学研究生物数量性状的遗传变异,应用生物统计原理和方法,进行遗传研究设计,建立分析模式,估算性状的遗传组分与环境的影响。数量遗传学和群体遗传学均以生物群体为研究对象,而后者主要研究生物群体的基因频率的变化规律,英国哈迪 (G. H. Hardy)和德国温伯格 (W.Weinberg)1909年提出的哈迪-温伯格定律是群体遗传学的理论基础。后来,美国赖特(S. Wright),英国费希尔(R.A. Fisher)和霍尔丹(J. B. S. Haldane) 提出基因突变、选择、随机漂变和迁移而引起的群体遗传变化的理论,发表“数学对自然选择学说的贡献” (1924~1927) 和 “进化原因”(1932),进一步为群体遗传学和生物进化理论奠定基础。1937年美国多布赞斯基(T.Dobzhansky) 发表《遗传学和物种起源》一书,强调潜伏的基因和染色体结构变异对于生物适应性的意义,把遗传学研究与物种起源联系在一起,微生物遗传学研究原核和低等真核生物的基因精微结构、突变的生化机理、基因重组与调控。分子遗传学从微生物的遗传研究中发展起来,进而出现重组DNA分子技术或基因工程,使外源基因在微生物体内得到高效表达,加速生物产品的合成,成为当代生物技术的核心。此外,辐射遗传学研究基因和染色体诱变的遗传效应,免疫遗传学研究生物和人类的免疫的遗传基础,发育遗传学研究受精卵发育过程中基因控制组织分化、形态建成和生长发育,无疑都与农业有密切关系。
遗传学与农业 遗传学是动植物育种的理论基础。优良基因型的筛选与品种培育、育种设计和选择方案的制订,均须遗传学理论指导。20世纪60年代起,中国水稻矮化育种和杂交籼稻培育的卓越成就,分别是半矮生基因源、不育细胞质源与育性恢复基因源研究利用的结果;八倍体小黑麦的培育,由属间植物杂交和染色体加倍选育而成: 稻麦等作物的花粉单倍体育种,通过花药诱导产生单倍体花粉植株,经染色体加倍成正常的二倍体或多倍体,选育成良种,都是细胞遗传学原理和细胞培养技术的实际应用。20世纪20年代起,美国杂交玉米的培育和推广,基于自交系的分离和选育,配制杂交种,有效地利用杂种优势; 60年代国际玉米小麦改良中心培育的墨西哥矮秆小麦,国际水稻研究所培育的半矮生多抗水稻,导致粮食生产的“绿色革命”,都是近代遗传学和育种学等协同研究得出的突出成果。农业生产的种植业、畜禽饲养业和水产养殖业都有赖于生物在所处生态环境中的基因表达。研究生物的基因型与环境互作的关系,对制订生产技术、进行科学的生产管理,提高良种的经济效益有重要意义。在与病虫害的斗争中,家养动物的免疫遗传与植物寄主与寄生生物互作的遗传研究,起着不可代替的作用。
近代遗传学和生物技术的结合,常规的遗传育种方法与新兴技术的结合,为有效地发展农业生产展现出美好远景。原生质体融合、体细胞杂交和细胞组织培养的研究,将可消除种属间远缘杂交的生殖障碍,开辟遗传资源利用的新途径,进一步丰富农业生物的遗传基础,突破现有种质利用中赋予作物干物质生产的高限。从豆科或蕨类植物向谷类作物导入固氮基因,培育固氮的谷类作物新类型,以减少化肥使用量,提高效益,防除环境污染;应用DNA分子重组和基因工程广开基因源利用的途径,或由微生物进行有重要利用价值的基因的高效表达和扩增,大量生产稀贵的生物产品; 广泛深入研究和开发利用现有生物资源,从野生植物遗传资源向高产作物导入抗病虫、耐逆基因和优质基因,培育高产、稳产、适应性强而优质的新品种等,都是遗传学在促进农业发展的紧迫研究任务。

遗传学genetics

研究生物遗传与变异规律的学科。生物学的基础学科之一。以1900年重新发现奥地利学者孟德尔(G. Mendel)的《植物杂交试验》为开端,根据英国遗传学家贝特森(W.Bateson)1909年的建议而定名。以所有高低等生物为研究对象,科学地解释生物界普遍存在的遗传变异现象;研究遗传物质的性质、结构与功能;在不同层次上阐明遗传信息的贮存、复制、传递、突变和重组,以及表达的方式和过程。从细胞水平到分子水平,由个体到群体,采用多学科的研究方法,不断扩大研究的领域与范围。现已发展成为生命科学的带头学科,并建立起数十个分支。对人们认识自然规律、指导动植物育种生产、诊断和防治遗传性疾病,以及改善人类生态环境等,都具有重大意义。

遗传学Genetics

生物学的一个分支。主要研究遗传,即生物将自己的特征传给后代的现象。遗传学的研究始于1865年奥地利人G.孟德尔对花生的研究。现代遗传学通常分为传递遗传学、群体遗传学和分子遗传学。传递遗传学主要研究代与代之间、细胞与细胞之间传递的能影响某一特征的相同基因及其传递方式。群体遗传学主要研究在有机体群体中基因分布的模式。分子遗传学主要研究基因单位的结构和性能,即基因的化学成分、它们在结构性蛋白和酶蛋白中的表现度以及细胞的重要功能性成分。重组脱氧核糖核酸的技术是生物学最近的重大突破。加拿大遗传学在医学、农业、林业等领域发挥了极大作用。麦吉尔大学的F.C.弗雷泽在哺乳动物的变异方面,C.斯克里夫纳在遗传病方面,H.纽科姆在细菌群体遗传学、诱变、辐射遗传学和人类群体遗传学方面有突出贡献。在农业方面,C. E.桑德斯在20世纪初培育出耐草原恶劣气候的冬小麦新品种。最近,遗传学家又培育出抗锈菌的小麦品种,马尼托巴大学的L. H.谢贝斯克和E.N.拉特培育出黑小麦。H.弗雷丁培育出商业价值极高的勒科姆猪。D. T.铃木在研究果蝇的遗传方面走在世界前列。R. K.唐尼领导的研究小组研究出高产的油菜新品种。大学和医学院毕业生可在遗传学和医用遗传学领域从事工作,硕士可在研究机构从事辅助性的研究或教学工作,博士能在大学或研究机构进行独立的研究工作。从事医用遗传临床应用的医生可接受加拿大医用遗传学院的特殊培训。大学的多数遗传学研究项目都得到联邦政府的资助。政府也有自己的研究机构。不少生产农产品和医药品的公司都在进行遗传学方面的研究。不列颠哥伦比亚省健康管理登记处对该省自1952年来出生的有先天缺陷的婴儿有完整详细的记录。加拿大遗传学会是全国性的学术团体,总部设在渥太华,每年都要举行年会,出版的学术刊物《基因组》向全世界发行。

遗传学

研究生物遗传与变异规律的学科。早在6000多年前人们就注意到遗传现象。1868年达尔文(C.Darwin)提出微芽假说。19世纪末期,德国的魏斯曼(A.Weismann)提出种子论。1866年孟德尔(G.J.Mendel)发表《植物杂交的试验》一文,提出遗传因子分离法则和独立分配法则。1906年英国的贝特森(W.Bateson)首先提出使用遗传学一词。从20世纪开始,现代遗传学开始起步。20世纪上半叶主要以细胞遗传学的形成和发展为标志。20世纪50年代创立了分子遗传学。20世纪70年代出现了基因工程。

遗传学

遗传学yichuanxue

从不同水平即个体水平、细胞水平、分子水平和群体水平去研究生物遗传和变异的学科。“遗传学”(Genetics)这一学科名称是1909年英国遗传学家W.贝特森首先提出的。遗传学的研究内容包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括遗传物质的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等。遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等。遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用、基因作用的调控及个体发育中基因的作用机制等。遗传学是在农业生产和科学实验中建立和逐步发展起来的。早在1865年,奥地利学者G.孟德尔就在豌豆杂交试验中揭示了两个基本的遗传规律——基因的分离规律和自由组合规律,为近代颗粒性遗传理论奠定了科学基础。但当时并未引起科学界的重视,直到1900年三位植物学家(荷兰的德弗里斯、德国的科伦斯和奥地利的切尔马克)在植物杂交试验中取得了与孟德尔相同的试验结果,这才重新发现了孟德尔定律。这时,遗传学才作为一门独立的学科诞生了。1909年,丹麦学者W.约翰逊将孟德尔所假定的“遗传因子”改称为“基因”。此后,遗传学的发展大体经历了细胞遗传学、微生物遗传学和分子遗传学三个时期。细胞遗传时期大致是1910~1940年,这时期美国遗传学家T.摩尔根等人用果蝇作材料,除进一步证实了孟德尔规律外,还发现了连锁互换规律,确定基因以直线方式排列在染色体上,形成了一套经典的遗传学理论体系——以遗传的染色体学说为核心的基因论。微生物遗传学时期大致是1940~1960年。1941年美国遗传学家G.W.比德尔等根据链孢霉的营养缺陷型方面的研究成果提出了“一个基因一种酶”的假说,证明基因通过它所控制的酶决定生物代谢中生化步骤进而影响遗传性状;1944年阿维里(Avery)的细菌转化试验有力地证明DNA是遗传物质。在1960~1961年,法国分子遗传学家F.雅各布和J.莫诺提出大肠杆菌的操纵子学说,开辟了调控基因作用机制研究的新领域。在这个时期,学者们采用微生物作材料,研究了基因的原初作用、精细结构、化学本质、突变机制以及细菌的基因重组、基因调控等,取得了已往在高等动植物研究中难以取得的成果。分子遗传学时期则从1953年开始。1953年美国分子生物学家J.D.沃森和英国分子生物学家F.H.C.克里克提出DNA的双螺旋结构模型,以后的研究表明基因就是DNA分子上有遗传效应的片段,它控制着蛋白质的合成过程。60年代三联体密码的确定和中心法则的建立等研究成果揭开了生命活动的奥秘。70年代相继发现了基因的重复、重叠、隔裂和跳动等现象,使人们对基因的精细结构有了更深入的了解,基因的概念也有了新的发展;同时,遗传工程也在细菌质粒、噬菌体和限制性内切酶研究的基础上发展起来。由于数学、物理学、化学、计算机技术等对遗传学的渗透,使遗传学逐渐成为一门精密的科学。遗传学与许多学科相互结合形成许多新的分支学科,如细胞遗传学、分子遗传学、医学遗传学、进化遗传学、数量遗传学等。此外,根据所研究对象的不同又可有植物遗传学、动物遗传学、人类遗传学、微生物遗传学等。遗传学研究中常用的方法主要是杂交试验法(使具有不同性状差异的个体交配,观察其后代的性状表现,以探索这些性状的遗传规律)。同时,生化分析法、细胞学技术和计算机技术也越来越广泛地用于遗传学各个领域。此外,生理学方法和免疫学技术等也在遗传学中得到应用。目前遗传学已成为生命科学中进展最快、最有前途的重要理论学科之一,它是探索生命本质、起源、进化等重大问题的有力工具,是指导动植物、微生物育种实践及人类遗传病、肿瘤防治和优生优育的理论基础,与工农业生产、医疗卫生和环境保护等都有密切关系。遗传学研究对人类认识自然、改造自然均具有重要的理论与实践意义。

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遗传学


遗传学

生物学中研究遗传和变异,即研究亲子间的异同的分支科学。研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现3个方面。遗传物质的本质包括化学本质、所包含的遗传信息、结构、组织和变化等。遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等。遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因间的相互作用、基因的调控以及个体发育中的作用机制等。根据研究的问题、方法或对象,分为细胞遗传学、体细胞遗传学、群体遗传学、发生遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、微生物遗传学、数量遗传学、分子遗传学、辐射遗传学、毒理遗传学、人类遗传学等。

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