选择性免疫球蛋白缺乏症

选择性免疫球蛋白缺乏症又称丙种球蛋白异常血症，本症特点是血清中缺乏一种或一种以上免疫球蛋白，而其他免疫球蛋白含量正常或升高。
(1) 选择性IgA缺乏症：选择性IgA缺乏症是体液免疫缺陷病中常见的一种，人群中发病率每500～700人有1例。常有明显的家族史，为常染色体隐性或显性遗传.本病主要特点是：血清IgA值低于5mg/dl，其他Ig值正常或稍高；反复肺部、胃肠道感染；变态反应、自身免疫性疾病发病率高和细胞免疫功能正常。
患儿几乎完全缺乏血清型IgA和分泌型IgA。病因未明。患儿周围血中带有IgA受体的B淋巴细胞数正常，但组织中缺乏分泌型IgA浆细胞，故推测本病是由于B淋巴细胞分化成浆细胞过程发生障碍所致，亦可能胸腺有缺陷如T细胞的抑制细胞有缺陷，口服苯妥英钠可引起本症。
多数病例无临床症状，有症状者起病迟早不一，症状轻重不等，可能与代偿机制和环境因素有关。血清型IgA的抗菌力较分泌型IgA差，而分泌型IgA在粘膜局部抗感染免疫功能及调节正常菌群分布上起重要作用，当分泌型IgA缺乏时，最常见为粘膜表面病变，有症状的80%患者中有反复发作的副鼻窦炎和肺炎，其他有肺含铁血黄素沉着病、谷胶过敏性肠病、溃疡性结肠炎和克隆病等。本病易合并自身免疫性疾病(如全身性红斑狼疮、类风湿性关节炎、皮肌炎和慢性活动性肝炎等)和恶性肿瘤(如网织细胞肉瘤、食管及肺鳞状上皮癌等) 以及恶性贫血等。不少患儿有哮喘，有的患儿伴第18对染色体长臂或短臂部分缺失或伴有环状第18对染色体。
绝大多数患儿血清IgA低于5mg/dl，患者分泌液中分泌型IgA缺乏。血中可出现异常抗体包括抗核抗体、抗DNA抗体和抗胃壁细胞抗体及抗IgG、抗IgM、抗IgA的自身抗体。少数患者T淋巴细胞及其产生的干扰素均减少。
目前尚无满意疗法。不能用丙种球蛋白治疗，因患儿能形成正常量的其他类别抗体，且丙种球蛋白中含有的IgA经注射后可作为异种抗原，将产生抗IgA抗体，如以后再输血可发生严重的过敏反应(发生率可高达30～40%)，必须输给洗涤过的红细胞，方可减少过敏反应的危险。早期应用广谱抗生素可减轻感染性疾病的症状或减少发病，不合并其他疾患的单纯IgA缺乏症预后较好，随年龄增长，感染机会减少，可存活至壮年或老年。
(2) 选择性IgM缺乏症：本症病因不明，因有家族性，可能是由遗传所决定。较少见，多见于男性。血清IgM低下(低于5mg/dl)或缺如，其它免疫球蛋白及细胞免疫功能正常。临床主要对含多糖类抗原的细菌如肺炎球菌、流感嗜血杆菌易感。患儿常发生肠道、呼吸道和脑膜感染，病程与切除脾脏表现一致。预后不一，严重感染者多于婴儿期死亡，常合并自身免疫性疾病和淋巴网织细胞肿瘤。有用IgM进行治疗，但因IgM之半衰期甚短，故作用不大。细菌感染时用抗生素治疗，严重感染时输血浆可有暂时作用； 应避免脾切除，否则有致败血症的危险。
(3) 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症：见“先天性无丙种球蛋白血症”条(120页)。
(4) 选择性IgG亚类缺乏症：本症病因不明，患者直系亲属亦出现血清IgG亚类浓度异常，故亦为一种遗传性疾病。临床表现为易罹肺炎球菌、流感杆菌及金黄色葡萄球菌等所致的肺部化脓性感染。IgG亚类定量或电泳检查，可有IgG₁、IgG2、IgG₃及IgG₄等不同亚类组合的缺少，以此可作出诊断。但患儿血清IgG总量正常或稍低；IgM和IgA值正常；免疫后抗体反应正常。周围血淋巴细胞对PHA反应异常，肌注丙种球蛋白有效，有些病例可存活20年。