软骨发育异常

软骨发育异常又称内生软骨瘤病、Ollier病等，表现为在某些长骨的干骺端内有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形。属先天性发育畸形，无遗传性和家族史。
这畸形极少见。发病年龄大多在儿童期或青年期发现。常因肢体不等长或经软骨处骨折而来就医有时偶然在X线片上发现。
在显微镜下可见有许多软骨细胞块在透明的基质之中，成熟程度不等，无秩序的成团状排列。有纤维化的间隔，常可见粘液变性区。与内生软骨瘤相似。
生长期任何年龄均可起病，好发于生长活跃的长骨的干骺端，如膝关节上下，尺桡骨下端，肱骨上端，而手部特别是指骨是最常见的部位。在骨盆好发于髂嵴。与其它发育障碍一样，肘关节常幸免。受累的肢体常缩短，畸形为内翻或外翻，由于骨骺生长不对称所致。桡骨长，弯曲，造成桡骨头脱位。手指软骨瘤可以生长得很大，很多，以致手的功能完全丧失，除指骨外其它部位的病理骨折均少见。在生长停止后，患处忽然膨胀，应疑有恶变。X线表现为在干骺端有大小不等形状各异的边界清楚的软骨化区域，呈柱状排列，柱之间被致密的骨间隔所分开。干骺端有不规则的扩大，骨干增厚及缩短，变弯，指骨变为膨大的不规则的软骨块。在髂骨可见软骨化区呈扇形，放射至髂嵴。化验正常。与内生软骨瘤很难区别。摄两手的X光片，有一定的帮助。有下列三点可肯定诊断： 发病在儿童；多发性病变大多在长骨的两端；在X线片透光区进行活检可发现软骨组织。有时须与下列疾病鉴别：
❶骨干续连症。
❷骨斑点症。
❸纤维结构不良。凡严重影响功能的肿块，可作手术切除。为解决下肢不等长，在适当年龄可作肢体延长术，或骺骨干固定术。亦可作截骨矫形术。