褐黄病ochronosis

系由常染色体隐性遗传致尿黑酸氧化酶缺乏而引起的一种疾病。临床表现：早期仅见尿放置较久即变成褐色，逐渐出现因体内尿黑酸积聚引起的多种表现，如眼周、颞部、鼻尖、巩膜等处色素沉着，多关节疼痛且活动障碍，多数结缔组织变性、硬化、钙化等。治疗：本病尚无特效治疗方法，少食含酪氨酸的食物，服用维生素C可减少尿色素生成，同时给予对症处理。

褐黄病

褐黄病又名黑酸尿症，是一种由于尿黑酸聚集而引起的皮肤色素沉着和关节炎的代谢病。分先天性和获得性两种。前者罕见，因先天缺乏尿黑酸氧化酶而引起，该酶主要存在于肝、肾，如缺乏可引起尿黑酸在结缔组织和软骨组织中聚集，并发生进行性皮肤色素沉着和关节炎。获得性黑酸尿，是由于尿黑酸氧化酶所必需的硫氢基被某些化学物质所抑制而造成的尿黑酸代谢障碍。某些药物如酚、雷琐辛、非那西汀、阿的平和其他抗疟药物，可抑制尿黑酸氧化酶的硫氢基而引起本病。先天性黑酸尿为一种隐性遗传病，在幼儿时期即可出现黑酸尿，但临床表现常迟至30～40岁后才出现。主要表现为皮肤、巩膜的色素沉着，以眼睑、颧颊、耳最为明显，呈黑色或灰蓝色。其次为腋窝、外阴部及甲呈棕色。颊粘膜和咽喉粘膜也可受累。耳郭呈蓝黑色或灰蓝色，耳软骨增厚常为早期症状之一。鼓室和听小骨受累后发生耳聋。耳垢呈棕色。患者汗液和尿液常呈棕褐色，易污染内衣裤。关节损害首先累及脊柱，以后膝、肩、髋等大关节亦受累。获得性黑酸尿的皮肤和关节症状均较先天性为轻。先天性患者治疗一般对症处理。获得性患者应除去病因。

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褐黄病

褐黄病又称为尿黑酸尿性关节炎。是一种常染色体隐性的代谢性缺陷，常有近亲结婚史。因酪氨酸和苯丙氨酸分解时，缺乏尿黑酸氧化酶停留在中间产物阶段，即尿黑酸阶段，而产生的一种慢性关节炎。尿黑酸与软骨组织有亲和力，可使软骨变脆而崩裂，引起退行性变。
尿黑酸是一种强大的还原剂。氧化后，可转变为黑酸。它多沉积于耳、鼻、关节和椎间盘的软骨内，以及巩膜、韧带和肌腱。软骨失去弹性，变脆，不能承受应力，容易碎裂，暴露出的骨面发生硬化，边缘有骨赘形成。腰椎间盘变性、钙化和变窄，椎体面不规则和硬化。
多见于婴儿与儿童。贮存尿液呈黑色，此后耳甲和对耳轮，以及巩膜呈棕色或黑色，但没有症状。此后，大的关节和脊椎发生骨性关节病，并有运动受限。脊椎的典型X线表现为椎间盘呈钙化和狭窄。椎体上下缘呈硬化，有骨赘形成，表现为骨性关节病。无积极疗法。食物内尽量减除酪氨酸和苯丙氨酸成分和口服大量维生素C，以减少尿黑酸的排泄，但不能控制本病的发展，因体内可以自身产生芳香族酸。

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褐黄病

患尿黑酸尿症病人，由于尿黑酸氧化为苯醌乙酸后再聚合形成黑色素物质，沉积在软骨和结缔组织，形成褐黄病。本病多见于老年人，男性常较女性发病早而且严重。褐黄病性关节病主要侵犯脊柱和肩、髋等大关节，而骶髂关节及手、足等小关节很少受累。患者诉慢性腰背部疼痛，因逐渐出现椎间盘变性，关节腔变窄，使脊柱活动受限和关节强直。X线的特征是腱鞘、粘液囊、滑液膜及椎间盘广泛钙化，椎间隙变窄，脊柱变形，严重者可造成残废。此外，耳软骨黑素沉着可使耳出现蓝灰色斑，颊和鼻部也可出现棕色或灰黑色色素沉着，如侵犯鼓膜和听骨可致听力下降，眼巩膜也可出现蓝灰色色素沉着，软骨黑素沉着多出现于肋软骨、喉及气管软骨。心内膜、大血管内膜、肺及肾脏也可有黑素沉着。这些征象为诊断褐黄病提供线索。