血色病性关节炎

血色病性关节炎是一种在血色病晚期发生，并有一定特点的退行性关节疾病。近十余年来，才引起人们的注意。
病因 是因为铁质吸收过多，组织内有大量铁质沉着所致的慢性疾病。铁质吸收过多的常见原因有：
❶基因控制缺陷，病人的肠粘膜对铁的吸收过多，铁在体内的半寿期也延长，此类病也称特发性血色病；
❷饮食中含铁量过多；
❸反复接受输血治疗。每500ml血约有200mg铁输入体内，人体排铁能力有限，入大于出，造成铁质的体内沉着。关节病变的产生，主要是铁质和焦磷酸钙的沉着引起的。关于焦磷钙沉着的机理尚不完全了解。一般认为，焦磷酸盐的浓度升高与红细胞中的中性焦磷酸酶的活性受抑制有关，增多的焦磷酸盐可沉积在关节内，引起关节的急性炎症发作，退行性改变和关节软骨钙化。含铁血黄素是以不可溶性的含铁物质，储存于组织细胞内，当其含量增加时，对人体有害。血色病时体内含铁血黄素增多，沉着于身体各器官，体存铁可多达20～40g，较正常(3～4g)者高出10倍。并发现铁质沉积于滑膜细胞中。
临床表现 男多于女(4:1)，女性可因月经、妊娠及分娩等生理性失血，来减少铁质的蓄积。由于铁质在体内蓄积速度较慢，故发病年龄多在40岁以后。关节病变的发生率约占50～60%。有关节疼痛，或关节僵硬的主诉，尤其是手的小关节。多数关节病变仅限于特发性血色病患者，而继发性血色病(多次输血、食物中铁质过多等)患者极少有关节病变。
血色病的固有症状，如：皮肤色素沉着、肝硬变、心脏病、男性性功能减退以及男性乳房肥大等多发生在40岁以后。关节症状多好发于食指、中指的掌指关节，右侧常比左侧重。初起，活动时受累关节刺痛，相继累及手部其它小关节，以后呈骨性粗大，活动受限，与骨性关节炎的症状相似，但其好发关节多为远侧指间关节和第一掌腕关节。关节症状表现可轻重不一，轻者可以不引起病人注意，重者可以发展迅速，尤以髋关节为甚，可以致残。还可见到由于焦磷酸钙在关节内沉着而引起的急性滑膜炎发作，受累关节有红、肿、热、痛，（假尿酸性发作），好发于腰关节。关节液检查偶见焦磷酸钙结晶。
X线检查 典型的X线特点是透明软骨、纤维软骨与韧带钙化和关节退行性改变。前者是焦磷酸钙的沉积所引起，多见于大关节。关节边缘骨质增生及关节间隙狭窄等。
实验室检查 对可疑患者需作实验室检查协助诊断。
❶血清铁及血浆总铁结合力测定；血清铁多在36μmol/L(200μg/dl)以上，未饱和的铁结合力 <5.4～7.2μmol/L(30～40μg/dl)，饱和度常>80%，载铁蛋白几乎完全饱和。
❷络合物10mg/kg体重，肌注后，测定24h内尿中排铁量。正常人小于2mg，血色病患者多超过10mg。此法可用以鉴别特发性血色病与酒精性肝硬变伴有轻度铁过多者，前者尿铁>10mg/24h，后者尿铁<10mg/24h。
❸肝活组织检查；观察肝细胞内铁沉着及纤维化，并可计算活检组织中的铁含量。依此可以确诊。在已确诊的血色病人中，如同时出现上述的关节症状和典型的X线改变，血色病性关节炎的诊断即可确定。本病常与类风湿关节炎、痛风及一般性骨关节炎相鉴别。
治疗 除了对症治疗外，主要是尽快去除体内过剩的铁：
❶放血，每周放血一次，每次300～500ml，直到弃尽体内过剩的铁，自觉症状改善。适用于无贫血的病人；
❷络合剂，成人10～20mg/d，肌注，可使尿中排铁量增加。用于不宜放血的病人；
❸对关节炎病人： 急性发作者使卧床休息、抬高患肢、冷敷、关节穿刺抽液，内服保太松、消炎痛或肾上腺皮质激素。对慢性关节症状也适当对症治疗。个别关节破坏严重、明显影响功能者，可考虑手术治疗。本病如果早诊断，积极治疗，由于沉积在组织内的铁是可逆的，一般预后良好。相反，未积极治疗者，则预后不良。特发性血色病预后尤为恶劣。