系一种异常的血红蛋白。为血红蛋白β肽链第6位上赖氨酸替换了谷氨酸。血红蛋白C纯合子仅有轻度溶血性贫血,伴有脾肿大;在高渗溶液中血红蛋白C在红细胞内有形成结晶的倾向。杂合子则完全无症状。
血红蛋白C
血红蛋白C(HbC;α2β26谷→
)也是β链第6位氨基酸发生变异的异常血红蛋白,HbC基因存在于西非,主要是加纳、上沃尔特、利比里亚、塞拉里昂和尼日利亚一带的黑人中,在美洲的黑人中也有发现,在意大利和荷兰人中偶见。国内尚未有发现。
纯合子血红蛋白C病 纯合子血红蛋白C病(C-C病)的主要表现为中度慢性贫血及脾肿大。感染时,贫血可加重。可有短时间轻度腹痛的发作。可并发胆石症。有些患者可无症状。
HbC的溶解度较低,患者的红细胞较僵硬,故在血循环中易遭损伤而变成小型球形细胞。红细胞生存时间缩短至30~55天。患者的血红蛋白浓度常降低至8~12g/dl。贫血属正常细胞、正常色素型,或小细胞低色素型。血片中可见到大量靶形细胞,在红细胞内偶尔可见到长形的HbC结晶,在悬液中如细胞部分失水,则可见到较多结晶。红细胞渗透脆性减低。骨髓内红系细胞呈代偿性增生过多。血红蛋白分析示几乎所有血红蛋白均为HbC,没有HbA。目前尚无特异的治疗方法。由于贫血较轻,大多数病人不需治疗。
血红蛋白C特性 血红蛋白C特性是HbC和HbA的混合杂合子状态,由常染色体共显性遗传。患者无症状,也无贫血,溶血也不增多。血片中可见到少数靶形细胞。HbC占所有血红蛋白的28~44%,其余为HbA、A2及F。
血红蛋白S-C病 血红蛋白S-C病是HbS与HbC的混合杂合子状态。贫血一般较轻,有些患者可以没有症状,但脾肿大经常存在,可持续至老年。贫血虽不严重,但某些并发症较为重要。患者的眼部症状常较突出。由于眼底血管被红细胞阻塞可引起眼底血管的消失而新血管增生,玻璃体可发生出血,以后发生纤维化,可造成网膜剥离。骨质缺血和坏死可引起股关节、肩关节疼痛和功能障碍。麻醉后或某些缺氧的情况下,可因脾梗塞而发生急性腹痛,或一侧性肾出血和血尿。血片中几乎所有红细胞均为靶形细胞。血红蛋白电泳示主要的血红蛋白为HbS及HbC;HbA不存在。