血友病性关节病

血友病是由于遗传性凝血因子缺乏而引起的疾病，其特征是凝血时间延长，无原因出血，或仅受轻伤而出血。血友病性关节病即出血多在关节内，反复出血可导致关节的退行性变。
这种遗传性疾病主要是由于凝血因子Ⅷ、Ⅸ或Ⅺ缺乏所致，多系孟德尔隐性伴性遗传。经患病的父亲传给健康的女儿，并由女儿传给她所生的男孩。按缺乏凝血因子的特点，本病可分为三类：
❶血友病A:这是典型的血友病，由先天性缺乏凝血因子Ⅷ，即缺乏抗血友病因子(AHF )或抗血友病球蛋白(AHG)所致。该病都发生于男性，有关基因在X染色体内，由健康的女性携带。
❷血友病B: 通常称为Christmas病，是由于缺乏凝血因子Ⅸ，即血浆凝血激酶(PTC)或Christmas因子所致。遗传方式与临床症状类似血友病A。
❸血友病C :这是轻型血友病，无性别差异，是由于缺乏凝血因子Ⅺ所致，这是缺乏凝血激酶前体，或血浆凝血激酶光质(PTA)所致。本病属常染色体显性遗传。
原发的出血部位是在滑膜，并向关节腔伸延。滑液和血内对滑膜的刺激物开始时被滑膜吸收。反复出血将使滑膜肥厚，失去正常吸收功能，有含铁血黄素沉积，血管增生和炎性反应，直至滑膜被纤维组织和绒毛广泛地替代。早期是含铁血黄素贮积于软骨内，影响软骨细胞的代谢，使关节软骨丧失营养。早期软骨破坏症状是原纤维变性和异染性变化，有轻度的血管翳形成，并侵至软骨表面，将关节边缘的软骨吸收，以后为软骨溃损和完全破坏，不能承受应力，特别是负重应力，产生纵形裂隙。软骨下骨皮质变薄并磨损。此外，可因出血而形成囊肿、骨质疏松和塌陷，从而引起骨支持力的破坏。
临床表现 关节是血友病最常见的出血部位，好发部位的顺序是膝、肘、踝、肩和髋。手与足的小关节很少会出现。在出现明显关节内出血以前，病人常感到关节内总有些不适的感觉，并不一定是疼痛。此后很快发生关节囊肿胀和肌痉挛，关节发热，压痛和运动受限。关节囊的张力使出血受到压迫，反复发作是常见的，反复性关节血肿必然形成严重的关节病。在早期，滑膜增厚明显，但后期即消失。
骨骺端可肿大，肌肉发生废用性萎缩。最常见的是膝关节屈曲，向后半脱位、外翻和外旋，运动受限，但极少有关节的骨性强直。髌骨畸形较多见，关节内有磨擦音，即使关节的破坏很严重，但疼痛可以很轻。这可能是因关节囊有纤维变性，使关节处于类似神经性关节病。至于髋关节，可因髋臼的破坏而使股骨头脱位，或因股骨颈出血而产生与骨骺骨软骨病相似的症状。在肌肉或筋膜下可以出血而形成假性肿瘤，或称血友病性囊肿，外有包膜，并有骨化。这种假性肿瘤或囊肿可穿破，使病人丧命。假性肿瘤也可压迫主要神经或血管，如作穿刺或活检，常可引起难以控制的感染或败血症而导致死亡。骨-筋膜室内的出血，也可引起肌肉的缺血性挛缩。反复性关节血肿很少见于5岁以下的儿童。自8岁开始，出血的发病率增加。如果给予及时的恰当治疗，关节病可以很轻，甚至无关节病。如果处理不恰当，关节病将加重。至30岁以后，关节内出血的发病率将下降。
X线检查最初的表现是关节间隙消失和关节膨胀，髌上滑囊可有密度增深。干骺端的骨质疏松很显著，废用和充血都可引起骨质疏松。骨小梁变粗，局部充血可引起股骨髁的过度生长。关节间隙狭窄。软骨下骨不规则、软骨下囊肿形成，甚至骨塌陷，都是血友病性关节病的主要变化。
典型的膝关节血友病性关节病的表现是髁间切迹增宽和不规则，髌骨下极呈方形。肘关节的变化一如膝关节，但桡骨头的不规则和增大特别明显，肱骨下端的侵蚀可使鹰嘴窝增大。肩关节也可发生类似的变化。在肱骨头骨骺板的两侧可有大的囊肿，但不一定有关节变化。它可伴有严重疼痛。髋关节出血可形成类似无菌性坏死的变化。
局部充血将刺激骨的生长，患侧肢体增长，但由于屈曲性挛缩，一般不易被识别出来。
治疗 急性关节血肿的治疗不能拖延。应尽快补充丧失的凝血因子至一定高度，使出血停止。典型血友病应补偿凝血因子Ⅷ。这是治疗血友病的重要措施。目前可用抗血友病性球蛋白或冷沉淀制剂作补偿疗法。轻度关节血肿一般不需固定，可用弹力绷带，轻扎，或用橡皮海绵支架来解除症状。对严重关节血肿病例而有明显痉挛或屈曲畸形者，应使用夹板固定。急性期不需立即进行畸形矫正。

膝关节血友病性关节病

表现为关节间隙狭窄、破坏，骨质疏松，并有骨赘形成

有些学者主张作抽吸治疗，但效果不肯定。抽吸的指征是：经补偿疗法和固定24小时后，关节仍肿痛；疼痛不能用止痛药控制； 有神经血管或皮肤损害的危险。抽吸的禁忌证是： 阻抑制因子仍存在；皮肤有伤口或感染；病人不合作。抽吸时应同时使用补偿疗法。短期口服类固醇药物可减少炎性反应。不可使用诸如阿斯匹林、消炎痛、保泰松或抗炎药物，因血小板形成将受到抑制。
骨折并不少见。骨质疏松和关节运动受限可使轻度创伤引起骨折。应常规使用补偿疗法。骨折按常规整复，用夹板或牵引固定。石膏应纵剖。尽量避免切开整复。血友病性关节病的手术治疗是在严重畸形和功能丧失而影响生活者中可考虑，在补偿疗法基础上进行手术治疗。

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血友病性关节病

血友病是先天性凝血障碍中的一种出血性疾病。最常见的是血浆中抗血友病球蛋白(AHG即第Ⅷ因子)减少，凝血时间延长，遇有轻微创伤，出血不止。本病男性多见。最常发生于膝、肘、肩、踝、腕、髋等关节，其他关节亦可累及。
关节内初次出血，引起关节肿胀、疼痛，当血肿吸收后关节可恢复正常。出血过多时，关节腔内压力增高、血管受压可致滑膜及软骨下骨缺血。反复出血，滑膜增生形成血管翳侵蚀关节软骨，最后可导致关节囊挛缩，关节僵硬与畸形。反复出血也可引起局部血管扩张，骨骺血运增加，骨胳生长加速，肢体增长。这种不对称的生长刺激可导致关节内翻或外翻畸形。
临床症状取决于出血的严重程度。急性期关节肿胀、疼痛、有功能障碍，受累关节放置于可减轻疼痛的体位。全身有低热，白细胞增加。反复发作易致关节变形、僵硬，骨胳疏松，肌肉萎缩。
急性期关节出血应按急症处理，输新鲜血或血浆，补充缺乏的凝血因子。关节制动，冰敷。关节腔内严重出血，张力过高者，可考虑纠正凝血缺陷后，于严格无菌条件下用细针穿刺抽尽积血，注入肾上腺皮质激素，促使血肿吸收，用弹力绷带加压包扎。出血停止后逐渐活动关节，以防关节内粘连。口服抑制纤维蛋白溶解的药物，如6-氨基己酸及凝血酸，可保护已形成的血块不被溶解，从而促进凝血。已出现关节挛缩时，采用持续牵引，辅以轻柔手法按摩。对严重畸形者，若能先输入抗血友病因子使凝血机制恢复正常，才有条件考虑手术矫形。