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为一种缺陷病。常染色体隐性遗传。酶缺陷种类尚未证实。可分为:❶婴儿型:8个月左右发病,多见于芬兰;❷晚婴型: 2~4岁发病;❸幼年型: 5~8岁发病。各型多有智力及运动障碍、共济失调、视力减退或全盲、视网膜变性、黄斑变性、抽搐、瘫痪、语言障碍等。无特殊治疗。
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