葡萄糖脑苷脂沉积病

葡萄糖脑苷脂主要来源于白细胞的脑酰乳酸苷脂和红细胞基质的球状苷脂分解代谢。正常时由葡萄糖脑苷脂酶水解成为葡萄糖和神经酰胺，如胞浆溶酶体缺乏此酶，葡萄糖脑苷脂不能水解而沉积在网状内皮系统和脑。
葡萄糖脑苷脂沉积病又称高歇(Gauchr)病，为常染色体隐性遗传疾病。根据起病年龄分婴儿型，少年型和成年型。婴儿型于出生后6个月内起病，有吸吮困难，体重下降，皮肤粗糙，肝脾肿大，逐渐发生表情淡漠，眼肌麻痹，肌张力增高、抽搐、去大脑强直、偶有视网膜樱红点，由于骨髓受累，X线摄片长骨皮质变薄，头端增粗畸形，病程一年余，常因继发感染而死亡。少年型于5～8岁起病，表现为肝、脾缓慢增大，贫血，有出血倾向，智力减退，共济失调，抽搐，吞咽困难，行为障碍。成年型于20～40岁起病，肝脾肿大，皮肤增厚有黄色斑，病理性骨折，贫血，白细胞和血小板减少，无中枢神经系统症状，后二型病程决定于血液学变化的程度。
诊断依据骨髓、肝、脾和淋巴结穿刺涂片找到高歇细胞，在白细胞、成纤维细胞或组织中均有葡萄糖脑苷脂酶活性降低或缺乏。常有血清酸性磷酸酶活性增高。在对症治疗中，贫血可输血，脾功能亢进可作脾切除。