葡糖脑苷脂病

葡糖脑苷脂病亦称高歇病(Gaucher’s disease)，是一种很少见的类脂质代谢障碍病。由于葡糖脑苷脂酶的活力显著减低，在单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚着大量葡糖脑苷脂，被累及的器官最常见者包括脾、肝和骨髓。淋巴结有时也可有病变，肺很少被累及。脾常显著肿大，并伴有脾机能亢进。本病最多见于犹太人，但在其他民族如非犹太的白人、印度人、中国人、日本人和黑人中均曾有少数病例发现。在同一家族中往往有几个人患此病。家族调查表示绝大多数病例通过常染色体隐性遗传。
本病可分为成人型和婴儿型两种临床类型。成人型较为多见，病程慢性，组织中积聚的葡糖脑苷脂主要源自衰老的中性粒细胞，组织中葡糖脑苷脂酶的活力为正常的12～44%。婴儿型很少见，病程急性，组织中这种酶的活力极低，仅正常的0～9%。也有人将本病分成三型，除上述二型外，还有一种儿童型，但一般将儿童型并入成人（慢性）型。
成人葡糖脑苷脂病(成人Gaucher病) 起病可在儿童期或青年期。最突出的表现为脾肿大或因脾肿大而引起的症状如腹部膨隆、沉重感、脾区疼痛等。肝可有中度肿大，但光滑无压痛。浅表淋巴结在儿童中可肿大，但在成人中鲜有肿大者。面色苍白及因血小板减少而鼻和齿龈出血多见，偶尔可有皮肤瘀点。皮肤色素沉着，多见于面部，其他暴露处和下肢。在角膜两侧的结膜可出现黄棕色的楔形增厚称为结膜黄斑，在结膜黄斑内可找到典型的高歇细胞。一般认为结膜黄斑出现于病之晚期。骨内葡糖脑苷脂细胞(亦称Gaucher细胞)的积聚可破坏骨质而引起骨痛。骨胳的X线检查示股骨、盆骨、脊椎、肱骨或胫骨的变化最明显，这种变化可以是普遍的骨质疏松及骨皮质变薄或局部的溶骨性损伤，而早期最典型的异常发现往往是股骨下端杵状的增宽，产生“三角烧瓶样的畸形”。脊柱的病变可引起骨质破坏和坍陷。
贫血大多是中度的，属正常细胞、正常色素型。网织红细胞计数不增高。白细胞计数大多轻至中度减少。血小板计数大多为轻度减少，但有时可以严重减少以至引起出血。血浆酸性磷酸酶活力增高，但其活力不被左旋酒石酸抑制，而与前列腺的酶不同。
骨髓的变化属两种不同的性质，一是高歇细胞的浸润，另一是脾机能亢进的表现。高歇细胞实际上就是含有葡糖脑苷脂的巨噬细胞。这些细胞体积大，直径约20～80μm，圆形、椭圆形或多角形，呈浅灰蓝色，含有许多皱纹或波纹样的纤维，核偏位，有时可有两个核。用酸性磷酸酶染色及糖原(PAS)染色，这些细胞都呈强阳性反应。苏丹黑B染色亦呈阳性。骨髓造血细胞包括幼稚的红系、粒系细胞和巨核细胞均显著增多。
本病的诊断并无困难。在儿童期或青年期出现巨脾、皮肤色素沉着、结膜黄斑、骨痛等表现均提示高歇病，可靠的诊断依据是在骨髓中找到高歇细胞。这种细胞也存在于脾脏和肝脏中，但作为临床诊断方法，脾或肝穿刺不及骨髓穿刺简易而安全。测定白细胞中葡糖脑苷脂酶的活力也有诊断价值，但因检查方法较为复杂，故在临床上很少应用。
目前尚无满意的治疗方法。如有脾机能亢进特别是血小板过少而出血，或因巨脾感到不适，可考虑作脾切除手术。因骨局部破坏引起的疼痛，用放射治疗能使疼痛减轻。
病程相当迁延。如果进展很慢，少数患者可以生存至老年。与本病有关的死亡原因有病理性骨折（尤其是脊柱的骨折），血小板减少、贫血或间发感染等。曾有报道，在脾切除后，有些病人能生存多年，最长者达15～30年。在幼年即起病者，疾病进展大多较速，预后较差，特别是中枢神经系统有累及者。
婴儿葡糖脑苷脂病(婴儿Gaucher病) 患儿大多出生6个月内起病，疾病进展较速。肝脾肿大一如成人，但此外常有神经系统的症状和体征如两眼内斜，吞咽困难，角弓反张，及多种脑干被累及的表现。发育障碍，消瘦显著。骨破坏的表现很少见。患儿大多于两周岁前死亡。死亡原因大多是间发感染和消瘦等。