苯酮尿症phenylkelonuria

为氨基酸代谢异常病，系常染色体隐性遗传。因肝内苯丙氨酸羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而蓄积体内。表现为智力低下、癫痫发作及神经精神症状，皮肤、毛发颜色变浅，尿有特殊臭味。血苯丙氨酸增高，尿苯丙酮酸阳性。治疗应于早期发现后控制苯丙氨酸入量。

苯酮尿症

本症属常染色体隐性遗传。其发生率在存活新生儿中约为1:11,500。患者肝、肾等组织缺乏不稳定的苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸羟化障碍，向酪氨酸转化受阻。因而体液中苯丙氨酸浓度升高，同时尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸和苯乙酰谷氨酰胺以及某些酚类和吲哚衍生物排泄显著增加。这些物质对于发育迅速的婴儿神经系统可造成不同程度损害，并可抑制产生黑色素的酪氨酸酶。本症患婴在一岁以前很少有临床症状，以后纯合子常有典型症状，而异型合子则病情轻重不一。早期典型表现为对周围事物淡漠、情绪波动、幼稚动作等，随后逐渐出现呆滞、口齿不清、不自主运动、肌张力增强、抽搐、智力明显减退以至白痴，此外可有湿疹，头发和皮肤色素变浅等。典型患者血苯丙氨酸水平可高达15～60mg/dl(正常值为1mg/dl，每日尿苯丙氨酸排泄量可达0.2～0.4g。当血浆苯丙氨酸达20mg/dl以上时，因尿苯丙酮酸排泄增多，可致三氯化铁试验呈深蓝色阳性反应。如早期发现应对新生儿进行筛选试验，由于苯丙酸在细菌的作用下，转变成苯乙酸，使新生儿尿（或尿布）有霉或鼠类臭味，可引起注意而就诊。但如与谷氨酰胺结合后排出者则无此臭气味。可能被忽视。最后确诊依赖血苯丙氨酸测定。还应与其他遗传疾病所致的高苯丙氨酸血症相鉴别。
主要治疗措施是给予低苯丙氨酸饮食，每日摄入量限制在250～500mg以下，使血浆苯丙氨酸控制于3～10mg/dl水平。应强调早期治疗，在出现症状之前通过筛选试验发现病人，在新生儿期一个月内即开始饮食治疗，可预防或减轻病情进展。出生后三个月才开始治疗，往往疗效不佳。治疗应至少持续至8岁，以后定期复查。对妊娠病人，为避免胎儿损害，应重新开始饮食控制。