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系原发性特异性免疫缺陷症的一种。为常染色体隐性遗传。由于机体缺少ADA，影响免疫系统淋巴细胞的发育，引起免疫缺陷。ADA可直接影响骨骼发育，所以合并ADA缺陷严重者多并发骨骼异常。主要临床症状为反复感染。治疗以对症、控制感染为主。
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