腓骨肌萎缩

又称神经性进行性肌萎缩症，这是一型慢性进行性周围神经的遗传变性病。以首先出现腓骨肌萎缩，继以四肢远端肌萎缩为其临床特征，伴有感觉障碍及植物神经功能紊乱等症状。发病机理不清。属常染色体显性遗传者，30岁前后发病，病程漫长，肌萎缩中等； 属常染色体隐性遗传者，青春期发病，病程进展较快，肌萎缩较重；属性连隐性遗传者，多在8岁前发病，病程进展较快，肌萎缩较重。男性较多，病情较重。病理改变主要在肌肉及周围神经。肌肉多数为神经原性萎缩但亦可见肌原性萎缩。或两者混合存在。周围神经有节段性脱髓、再生、轴突变性、有髓纤维减少和神经内结缔组织增生等病理变化。电子显微镜观察发现雪旺细胞增生，但不能形成正常的髓鞘：而形成大量的“洋葱球”样结构，神经内膜有异常沉着物以及轴突内超微结构异常等变化。脊神经根轻度变性，脊神经节内神经元减少。脊髓的改变可能是继发性的，主要是后束变性，有时见脊髓小脑束和锥体束变性。灰质内神经细胞减少。
临床症状几乎是在不知不觉中开始， 如偶感𧿹趾伸展不灵，但也有的在一次非特异性急性感染之后开始。肌萎缩的发展及其分布甚为特殊，疾病开始首先侵犯腓骨肌、伸𧿹肌和胫前肌群，在相当长的一段时间内可能是唯一受到侵犯的肌群； 继之侵犯足的骨间肌以及小腿的屈肌群；最后侵犯股的下1/3伸肌，而股后的屈肌常不受侵犯。这种肌萎缩的分布形式象倒挂的汽水瓶子一样，上粗下细。经数月乃至数年之后手部肌肉出现萎缩，而后扩展至前臂下1/3的肌群，但不超过肘关节。而四肢近端、躯干和面部肌肉常不受侵犯。多数从下肢开始，但也有上下肢同时开始或先从上肢开始。通常是两侧同时起病，对称性发展，偶有一侧先起者。肌无力是本病最突出的症状，而且出现在肌萎缩之前。 先后出现𧿹趾背屈无力，继之向下屈曲呈钩状；活动迅即劳累，步行拙笨不灵活；足部不能背屈而呈垂足，跨阈步态； 继之发生“弓形足”，重症病例可发展成马蹄内翻足，站立时外踝和足背着地。这种足部畸形与垂足先后出现也是本病的特征之一。手的无力表现为手的拙笨和不灵活，继之不能作精细动作，最后发生“猴手”畸形。病变的肌肉可有肌束颤动、且不限于病变的肌肉，在完全萎缩时消失。感觉障碍多数发生于肌萎缩之后，亦是早期症状之一。先为下肢远端感觉异常，如麻木、刺痛、痉挛性痛等自发性异常感。客观感觉障碍呈远端型，包括深浅感觉减退。下肢重。四肢远端皮肤特别是下肢远端皮肤青紫、变凉以及皮肤趾（指）甲营养不良性改变，有时可发生溃疡。偶见脑神经异常如瞳孔光反射减弱、瞳孔不对称或阿-罗瞳孔等；也有眼肌麻痹和眼震； 或有三叉神经痛和麻木等症状。深反射减弱或消失，多发生于肌萎缩之前，未受侵犯的肌肉，腱反射可保持。病理反射见于晚期。
血清CPK正常或轻度升高，有时中等升高，提示肌病改变。脑脊液正常，有时蛋白增高。电兴奋性检查早期降低，晚期消失，没有明显萎缩的肌肉也有降低改变。肌电图：肌肉收缩时NMU电位减少；见有纤颤和束颤电位；兼见神经原性和肌原性改变。运动和感觉神经传导速度减慢。
临床上见到的变异型：有肩胛腓骨肌萎缩型；上肢肌萎缩型； 视神经萎缩型； 及伴同弗里德赖希共济失调的Roussy-Levy型。
根据病史、症状和体征不难作出诊断，肌电图和活组织检查有助确诊。鉴别诊断要考虑下列疾病： 遗传性感觉神经根性神经病(Denny-Brown病)；肥大性间质性神经炎；遗传性共济失调性多发性神经炎；肌萎缩性侧索硬化症；进行性脊肌萎缩症；强直性肌营养不良症； 远端型肌营养不良症； 及慢性多发性神经炎。
预后： 病程漫长，进行性发展，生活能力可长期保持，晚期可成为残废。个别病例可缓解，但丧失的功能不能恢复。
本病目前无特效疗法。但体疗、理疗和矫形外科治疗对维持病人的生活能力有意义。