脑苷脂沉积病cerebrosidosis

又叫葡萄糖脑酰胺沉积病，系遗传性类脂质代谢障碍的沉积性疾病之一。为常染色体隐性遗传性疾病，根据发病年龄可分婴儿型、少年型和成年型。葡萄糖苷脂来源于白细胞的脑酰乳酸苷脂和衰老红细胞基质的葡萄糖脂-球状苷脂、由脾脏中活跃的葡萄糖脑苷脂酶分解为葡萄糖和脑酰胺。当此种酶缺乏时则引起脑苷脂沉积、此种物质沉积在脾、肝、淋巴结、骨髓、胸腺、甲状腺、脑组织等处，使沉积组织细胞变性、萎缩、周围血管有细胞浸润等。80%发生在成人，婴儿型占20%，少年型极少见。成年型主要表现为肝、脾、淋巴结肿大，骨髓增生，Gaucher细胞代替其他骨髓细胞而发生白细胞减少症或贫血，骨质变薄而出现病理性骨折。可由血液病、肝功能严重损害、继发感染而死亡。婴儿型可为急性型或亚急性起病，可有脾肿大、慢性咳嗽、神智淡漠、发育停滞等。陆续出现头过度后伸、眼肌麻痹、肌张力增高、吞咽困难、喉痉挛、惊厥等神经症状。晚期患儿斜视、头颈过伸、口角向两侧牵拉、腋体呈痉挛性屈曲、因肝异常肿大而腹部鼓起。