脂质代谢性肌病

脂质代谢性肌病是新近确定的罕见病。是因肌肉中肉毒碱酶(carnitime)缺乏的遗传性疾病。
在肉毒碱酶完全或部分缺乏时脂肪酸不能完全或完全不能氧化利用，同时影响长链脂肪酸的脂化及向线粒体内转移。可以有脂质颗粒贮积在Ⅰ型肌纤维内。临床上多为亚急性和慢性起病的近端肌无力，肌肉痉挛，有时伴有肌球蛋白尿。长链脂肪酸因不能被充分利用而有甘油三酸脂增高。白细胞可出现空泡。也有少数伴发急性脑病，肝功能衰竭，甚至死亡。但多数预后良好，病情不严重。诊断主要是测定出肉毒碱酶缺乏。目前发现激素治疗有效。