脂沉积病

脂沉积病是由于遗传性脂质新陈代谢的紊乱，使异常脂质沉积在网状内皮细胞中所产生的，包括高歇病和尼曼-皮克病，均为常染色体隐性遗传，有人种倾向。
高歇病 为糖脑苷的代谢紊乱，脑苷和角苷在网状内皮细胞中沉积形成高歇细胞，以在脾、肝和骨髓中找到这种细胞为诊断依据。临床有两种表现形式： 一为急性婴儿型，主要为中枢神经和呼吸系统的病变，预后甚差，无骨胳大体变化。一为慢性型，常见于中年人，无性别差异。症状有疲劳、软弱、体重减轻、腹部因脾和肝肿大而不舒适、贫血和皮肤的黄色色素沉着。X线表现主要为骨胳的改变，取决于松质骨内所含高歇细胞的多少及其产生的影响，表现形式有三个方面：
❶高歇细胞邻近的骨小梁吸收，骨密度减低呈疏松状态，而剩余的骨小梁视若增粗。修补时可有硬化现象。
❷骨质破坏，表现为边缘如虫蚀样的斑片状破坏，近似骨胳的溶骨性转移瘤。可并发病理骨折，但愈合较快。
❸高歇细胞阻塞血管所产生的骨梗死，位于关节软骨下或骨干。前者多见于股骨头和肱骨头，表现与缺血性坏死相似。后者多见于长管骨，为局部密度减低，边缘可硬化，与减压性骨梗死表现一致。骨膜可增殖形成新骨。骨内膜增生所形成的新骨，有称为“骨中骨”者。骨胳中最多累及者为股骨，下端因骨髓腔增宽而膨胀，形若“三角形烧瓶”，为一较具特征性表现。脊柱累及时密度普遍减低，脊椎陷塌呈楔形。颅顶骨和下颌骨可见囊样片状破坏区。
尼曼-皮克病 为磷脂代谢紊乱，鞘髓磷脂和卵磷脂在网状内皮细胞中沉积形成空泡，称泡沫细胞，多见于肝、脾和淋巴结中，常发生于婴儿。骨胳变化的X线表现近似高歇病，有骨密度减低骨髓腔增宽，骨皮质变薄，骨小梁增粗，管状骨成型不全，骨龄延迟等。由于预后甚差而早夭亡，骨胳变化常不明显。少数病例有弥漫肺和肾上腺钙化表现。