胱氨酸代谢病cystinosis

又叫Fanconi 综合征，系一种常染色体隐性遗传性疾病。本病由于肾小管转运功能障碍，一些正常应由小管回吸收的物质如葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等由尿排出。同时有胱氨酸大量在体内贮留而致。临床表现如为婴儿型则生长缓慢、食欲不振、呕吐、多尿、发热、脱水、酸中毒并营养不良；成人型则低钾血症、感染、肾功能不全、器官及组织内有胱氨酸结晶。可用大量维生素D、枸橼酸钠与枸橼酸钾合剂、二巯基丙醇与青霉胺等治疗。