是常染色体隐性遗传病，与胰腺、汗腺、支气管粘液腺等外分泌腺粘液分泌异常有关。多见于儿童。其表现为生长停滞、食欲亢进、腹泻等。成年人多为小肠受累，分泌过多的粘液与食物可形成肿块而引起肠梗阻，如胰腺功能不足，汗液中钠、氯增高，即提示有本病的可能。钡灌肠、直肠粘膜活检等有助于诊断。宜对症治疗，如应用大量胰酶、抗生素等。
胰腺囊性纤维化
胰腺囊性纤维化又称胰腺纤维囊肿病，是一种遗传性全身疾病，胰腺有特征性的囊性扩张及纤维化改变。本病可累及多数外分泌腺，包括呼吸、胃肠、肝胆及生殖系统各器官的腺体，也称“囊性纤维化”。本病的病理特征为许多腺管，腺泡被稠厚粘液分泌物所堵塞，故又名“粘稠物阻塞症”。一般从新生儿和幼儿时期即可发病，但亦见于青年或成年。
本病是常染色体隐性遗传，基因在染色体的定位不明确，故发病原理尚未完全阐明。不同人种的初生儿发病率有很大的差异(1/1,900～1/10,000)；其发病率与单位点常染色体遗传相似。目前对本病的一些基本病理缺陷有所了解，其中最突出的是多种外分泌腺的分泌液发生理化性能改变，分泌液中粘蛋白、钙和硫酸根的含量均增加，致其粘稠度明显增高，容易发生凝聚沉淀，因而可以堵塞腺泡、腺管，影响正常分泌功能。外分泌腺的生理活动原受植物神经支配，本病患者的植物神经并未发现有形态学的改变，但存在α和β肾上腺能和胆碱能受体的缺陷。此外，从有些患者的体液研究中发现有两种因子可能与外分泌腺功能不正常有关：
❶囊性纤维化因子，能抑制导管上皮细胞的纤毛活动；
❷抑钠重吸收因子，可抑制汗腺及唾液腺导管上皮对钠的重吸收。
约有40%患者呈速发型过敏反应，表现为皮肤过敏、哮喘、腹泻、IgE增高等，且可在痰及血清中发现一种免疫复合物，后者沉积于肺和胰，可造成一系列病变及其有关的临床表现。
病理改变的特点是各种外分泌腺的分泌物凝聚沉淀、堵塞管腔而继发一系列的病理演变。胰腺和肺是主要受累器官。胰腺缩小变硬，切面呈灰白色，可见弥漫性大小不等的囊肿，显微镜下见腺泡及扩张的囊腔中常有嗜酸物质，腺泡减少，腺管扩张，基底细胞萎缩，部分间质被纤维组织代替并有脂肪浸润。半数以上患者的胰岛仍可保持完整。呼吸系统可见气管、支气管有不同程度的粘液栓堵塞，引起支气管扩张、肺气肿、肺不张及炎性浸润。胆管也因稠厚粘液堵塞而使胆流不畅、胆囊缩小。肝内毛细胆管可有胆栓、增生、扩张及周围炎性浸润，晚期则出现胆汁性肝硬化、门脉高压。部分初生儿由于肠腔中有大量粘稠胎粪而引起“胎粪性肠梗阻”。从口腔到肠均可见到腺管管腔扩张及杯状细胞肿大。颌下腺腺泡和腺管扩张，分泌物积聚而引起特征性颌下腺肿大。生殖系主要表现为输精管堵塞及精索纤维化等。
本病过去称“慢性肺部病变、胰腺功能不全及汗腺高电解质”三联征。说明这三方面的表现最常见，但并非见于每个患者，其出现的先后及程度也不尽相同。
(1) 慢性肺病表现： 不少患儿出现呼吸道症状。主要因呼吸道被分泌物堵塞而引起肺不张，支气管扩张、肺气肿、自发性气胸、反复感染，甚至发展成为肺脓肿、脓胸、肺原性心脏病。患儿有咳嗽、气急，咯大量粘稠脓性痰液，肺部可听到湿性啰音。15%患儿可伴有过敏性鼻炎、哮喘等。鼻息肉、两侧颌下腺肿大也较多见。
(2) 胰功能不全的表现： 据统计本病80% 以上患者有胰腺外分泌功能不全，其余部分受损或仍保留正常分泌功能。由于胰外分泌不足，使肠道消化和吸收功能受损，引起脂肪泻、营养不良、发育迟缓、贫血与低蛋白血症。患儿还可有腹胀、腹痛等症状。有些患者在晚期可出现糖尿病，但一般程度较轻。
(3) 出汗异常： 汗腺一般无器质性病变，但常有功能异常。因腺管对钠、氯重吸收障碍，汗液中钠、氯的含量显著增多。患者常不耐受过热环境，即容易出汗。由于从汗液中丧失钠、氯过多，可导致缺钠症状，如恶心、呕吐、肌肉痉挛甚至虚脱。
(4) 其它： 约15%患者表现为新生儿胎粪性肠梗阻，可并发肠套叠、直肠脱垂等。可有肝大、黄疸以及门脉高压等表现，少数患者甚至以肝脏病变为突出表现。本病亦可累及输精管、附睾和精囊，影响精子的数量和质量而造成不育。女性因有宫颈粘液栓而影响受孕。
上述各种临床表现虽缺乏特异性，但仍为诊断本病的首要线索。尤其对从小患有脂肪泻、直肠脱垂症、颌下腺肿大、反复呼吸道感染、汗盐显著增多等症状者，都应考虑本病的可能性。临床常用于协助本病诊断的有以下几项检查方法：
❶发汗试验： 为最常用的诊断试验，一般用毛果云香碱离子电渗法(pilocar pine iontophoresis)，于前臂覆纱布，收集汗液，测定其钠、氯的含量。正常人汗液中的钠、氯含量均<60 mmol/L，婴幼儿更低。成人或儿童的汗液中钠、氯含量>60mmol/L者，应列为可疑对象；钠、氯含量>100mmol/L者，或六个月以下婴儿达40～60mmol/L，即有诊断意义。约98%患者发汗试验呈异常结果。本病的诊断不宜只根据发汗试验的结果，因有些过敏性疾病和肺部疾病患者也可有汗液中钠和氯排泄增多，但不如本病显著；
❷胰腺外分泌功能测定： 80%以上患者有胰腺外分泌功能不全，因此各种检测胰腺外分泌功能的试验如胰泌素试验、Lundh试餐试验等以及脂肪吸收试验均有助于本病的诊断。近来常用口服苯酪氨苯酸 (BT-PABA)法作为粗筛检查，它能反映胰腺分泌糜蛋白酶的功能，方法简便，不需要插十二指肠导管，阳性率可达80～90%；尤其适用于儿童的检查。此外口服放射性核素碳标记脂肪测定呼气中放射性核素碳排出量也是一种简便的脂肪吸收粗筛检查法。上述各项检查结果还需排除各种影响检查的因素，如有无小肠粘膜吸收功能障碍等； 同时也需结合临床其它指标进行综合性分析判断。
本病的治疗主要是提供胰酶或补充各种营养素，必要时可予胃肠外营养治疗； 饮食中用中链脂肪酸替换长链脂肪酸。积极防治呼吸道病变是延长寿命的重要措施之一。用化学或物理方法液化粘稠痰液或痰栓，解除呼吸道的堵塞；积极控制呼吸道感染，防止发展成肺气肿及肺原性心脏病。