先天愚型

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又称“21－三体综合征”。

1846年Seguin首先描述。1866年英国医生Down再次报道后称为Down综合征。1959年法国Lejeune等证实此综合征病因为一个G组染色体(后来确定为21号)，故又称为21－三体综合征。

本病核型有三种：
❶ 21－三体型，即47，+21，其染色体总数为47，多一条第21号染色体。

多数是由于母亲形成卵子时，第21号染色体不分离，与正常精子受精后所致。出生患儿的母亲年龄多大于35岁。

❷ 易位型：常见的是14／21易位，患儿的核型为46，－14+t(14q；21q)，染色体总数仍为46条，少了一条14号染色体，多了一条由14号和21号染色体长臂所形成的易位染色体，但仍多一条21号长臂部分。患儿母亲年龄多在30岁以下，再生子女发生本病的可能性较大，但染色体易位总的来说出现率较低。

❸ 嵌合型：核型为46／47+21。有两个细胞系，一为细胞核型正常，另一为21－三体。是因受精卵早期分裂时发生21号不分离形成。患儿发育迟滞，头小，脸扁平，鼻短，耳小，舌大而厚且经常外伸，肢体短小，第5指短且向内弯，睑裂向外上倾斜，眼间距较宽，常有内眦赘皮，虹膜发育不全，智力低下，先天性心脏畸形，肝脏脂肪变性等。

治疗为控制反复发作的呼吸道感染和治疗先天性心脏病。本病患者50%死于1岁以内，存活者平均寿命30岁左右。

女性可以生育，男性不育。