先天性血小板无力症

---

称“先天性血小板衰弱症”。

是一种常染色体隐性遗传出血性疾病。男女均可患病，多见于近亲结婚所生的子女。病因还不完全明确，其基本缺陷被认为是血小板膜的异常，血小板膜糖蛋白Ⅱ_b和Ⅲ缺乏，血小板缺乏ADP受体和血栓收缩蛋白。临床表现多于婴幼儿期发病，出血轻重不等，出血性状与血小板减少性紫瘢一样。服阿司匹林等影响血小板功能药物，可加重出血。有些成人患者随年龄增长，症状可减轻。

实验室检查特点是血小板数正常或增加，但形态和功能异常。无特效治疗，对症及输血小板。