胎儿保健

遗传与围生（产）期的因素均可影响胎儿的生长、发育，由遗传决定的不良影响包括染色体异常与突变的基因二类。
❶染色体异常的胚胎绝大多数流产； 自然流产的胎儿中约40%有染色体异常，而在活产新生儿中仅0.5%有异常。常染色体异常的活产婴儿以21-三体综合征为最多见，35岁以下妇女所生者其发生率约1/1500～1/1000; 其他少见。性染色体异常中，卵巢发育不良症(45,X)在活产儿中发现不多，实际上绝大多数已流产。
❷活产婴儿中约1～10‰有显性遗传性疾病。其中影响骨胳发育者有软骨发育不良、先天性成骨不全等；影响脑发育者有脑结节性硬化病。但后者多为基因突变而非由父母遗传。
❸活产儿中约1～2‰有隐性遗传性疾病。患粘多糖病某些类型的婴儿出生时也表现骨胳畸形，先天性肾上腺皮质增生症可表现为假两性畸形。
❹性联遗传性疾病在活产儿中约占0.5～1‰，但出生时表现明显畸形 者不多。现有证据表明智能障碍也有通过性联遗传者。
❺有些疾病是围生期因素作用于遗传因素的结果，如部分先天性心脏病，部分智能障碍，某些唇裂及神经管异常(无脑畸形、脊椎裂等)。此类疾病在活产儿中的发生率约2～4%。
围生期因素指宫内环境因素。
❶据统计新生儿中5～8%有不同程度的窒息，其中约半数发生于宫内。窒息可造成出生后的脑发育障碍； 缺氧伴低血糖及循环障碍者更易造成脑损伤。
❷妊娠期母营养不足可致胎儿宫内生长障碍，神经管发育异常可能与孕母叶酸及维生素C缺乏有关。
❸文献常提到孕妇弓形虫属，风疹病毒、巨细胞病毒及单纯疱疹病毒等感染可引致胎儿畸形(脑、心脏等) 及其他多器官病变，有人拼凑这几种病名的起首字母而称之为TORCH综合征。在我国，胎儿风疹感染未见报道。
❹化学因素如酞胺哌啶酮 (thalidomide)曾于三十年代因孕妇用以减少妊娠反应而在一些国家引起大批新生儿先天性海豹肢畸形。此药现列为麻风治疗药之一，但仍不科学地和危险地沿用商品名“反应停”。服用细胞毒性药物和苯妥英钠等药，以及孕母饮酒或铅、汞中毒均可造成胎儿畸形。
❺孕早期X线照射可致畸形，放射尚可损伤生殖细胞，引起染色体异常。
❻甲状腺功能不足（如地方性甲状腺肿）可严重影响胎儿发育，尤其脑的发育。孕酮、雌激素可使胎儿性分化障碍，也有产生心脏畸形的报道。
以上因素在妊娠不同阶段均可造成胎儿不同程度的宫内生长障碍。
❶妊娠24周前： 染色体异常，宫内感染，药物、酒精及放射均可造成严重生长障碍，多早产；
❷24～32周间： 宫内因素(多胎、肿瘤)、胎盘血供不足(孕母肾脏病、高血压，妊娠高血压综合征)造成中度生长障碍，多早产；
❸妊娠32周后：胎盘栓塞或纤维化，缺氧(高原居住，伴青紫的心脏病，肺病，吸烟)，多为低体重足月产。
保健措施以预防早产、先天性畸形及生长障碍为目标，内容包括：
(1) 产前检查与指导：
❶治疗心、肺疾病、贫血、尿路感染(慢性心、肺疾病患者宜避孕);
❷营养、生活指导；
❸高危妊娠的监查。
(2) 孕妇卫生：
❶注意营养；
❷避免重体力劳动；
❸预防感染。国外主张青春期女孩进行风疹预防接种，孕妇与风疹患者接触后测血IgM，若动态上升者作人工流产； 不养猫以避免弓形属虫感染，
❹慎用药物，忌烟酒，避免接触汞、铅等有害物质；
❺避免放射性检查或治疗。
(3) 胎儿状况监查；
❶生长发育状况： 利用超声波测胎头，测羊水中肌酐浓度及卵磷脂/鞘髓磷脂(L/S)比值，分光比色计检查母血及测尿中雌激素等，以判胎儿生长状况、成熟程度及功能状况。
❷异常情况监测： 测产前及产时胎儿心率及羊水是否受胎粪污染可帮助发现胎儿危急情况。怀疑有溶血症可能者，作羊水分光比色计检查，在450nm处光密度差晚期继续升高者，示溶血症存在，根据溶血严重度及胎龄考虑宫内输血或引产。有早产可能的胎儿，测L/S比值帮助判断肺成熟程度。表面张力活性物质缺乏者采取预防 （如产前注射肾上腺皮质激素）措施，作好抢救准备。
(4) 遗传咨询及遗传性疾病检查： 羊水检查也可帮助发现某些遗传性疾病，并在当事人自愿情况下中止妊娠。可检查羊水中散落的胎儿细胞染色质以判断性别，但准确性不高； 羊水细胞培养后作染色体分型，以判断胎儿性别（性联遗传性疾病由女性携带者传给儿子）及有否染色体异常。细胞培养后尚可作酶的测定，以诊断某些隐性遗传性酶缺陷病。
羊水离心后的上清液用于生化检验，例如甲胎蛋白增高可反映胎儿无脑畸形及脊椎裂等。有一些外部畸形则可依靠胎儿镜窥视发现。
遗传性疾病种类虽多，但能在产前作出诊断者仅数十种。遗传病发病数究竟不如因围生期因素造成的疾病多，故产前遗传性疾病的检查切不能无目标地在所有孕妇中进行。