胃肠道毛细血管扩张症

胃肠道毛细血管扩张症又称Rendu-Osler-Weber综合征，是遗传性出血性毛细血管扩张症在消化道的一种表现，属染色体显性遗传性疾病，常有家族史，无性别差异。儿童期即发现粘膜和皮肤毛细血管扩张，自发或轻微外伤后即出血（如鼻衄及皮肤出血）。随年龄增长，至青年或成人期逐渐于舌、唇、口腔、牙龈、颜面、耳、指、躯干及四肢等处出现典型粘膜和皮肤毛细血管扩张，故为多发性病变。扩张的毛细血管聚合成红色斑片，或成血管团和扩张血管，直径1～2mm或更大些，界线整齐，紧压可退色，周围无分支（与蜘蛛痣不同）。鼻衄最为常见，手背部、手指典型的扩张毛细血管有诊断意义；其次为胃肠道及牙龈出血，此处可有眼底出血、膀胱出血、月经过多及蜘蛛膜下腔出血等。出血可反复发作。
胃肠道出血者占13～17%，较多发生于40～60岁，为无痛性出血，以便血为主，偶出现呕血，可多次发作，延绵多年而致严重贫血，死于出血者甚少见。可误诊为食管胃底静脉破裂、溃疡病、消化道癌症等出血。唇、舌部存在毛细血管扩张，无凝血机制障碍有助于诊断，内窥镜检查可见胃粘膜有成簇、小型扩张的毛细血管。选择性血管造影可提高确诊率。由于病变广泛，即剖腹探查亦不能制止出血，但若局限于一段肠管，肠切除后可痊愈。儿童期病例可并发单侧肢体肥大，上肢多见，伴有皮肤、粘膜毛细血管扩张和消化道出血（直肠出血），称Parker-Weber--Klippel综合征甚罕见，可能与骨胳血管发育不良有关。Turner综合征（性机能延迟发育）可并发胃肠道毛细血管扩张症。