肾性镁丢失症

本症为血镁减低[正常值： 1.9～2.5mg/dl （血清）;3.7～4.7mg/dl （全血）]，尿镁明显增多 (正常值： 14～24mEq/24h尿)的一种罕见的肾小管功能障碍疾病。临床有两种类型： 单纯性肾小管重吸收镁功能障碍； 肾小管重吸收镁功能障碍伴有肾失钾及低钾血症。为常染色体隐性遗传病。临床特征是手足搐搦、震颤、腕足痉挛、Trousseau征阳性、个性改变(如激动、淡漠)、无力、食欲差、呕吐等，个别病人表现为生长发育障碍，伴有多种氨基酸尿及糖尿。也可发生慢性非特异性皮炎、皮肤增厚及紫红色改变。不少病人伴有骨软骨病(Osteochon-drosis) （因总体镁约有一半在骨中）。实验室检查尿镁明显增多，血镁减低。伴有低钾血症者，可有尿钾增多，肾小管浓缩功能减低，轻度代谢性酸中毒，血肾素活性增高，但尿醛固酮排量正常。肾小球滤过率正常。28镁在肠吸收试验正常。根据上述临床特征，在限镁饮食（特别在血压正常）时，肾小管重吸收镁功能障碍，尿镁增多而出现低镁血症，或伴有低钾血症，即可确诊。要排除肠吸收障碍、甲状旁腺功能亢进症、原发性醛固酮增多症、甲状腺功能亢进症及Bartter综合征等所致的低镁血症。治疗主要是补充镁盐如葡萄糖酸镁、醋酸镁或氧化镁，每日1～2mEq/kg，分3～4次服。低钾血症者给予补钾盐。