肠道脂肪代谢障碍病关节炎

肠道脂肪代谢障碍病，又称Whipple病，是小肠粘膜和肠系膜淋巴结内含糖蛋白巨噬细胞浸润引起的吸收不良综合征。白种人较常见，我国尚无病例报告。患者多为25～50岁之间，男女比例为4～10:1，常有家族史，兄弟同时发病较多。65～90%的病人有关节痛和关节炎，其关节受累常比其他症状和确诊早十至数十年。WhippleG.H.于1907年提出病的特点为脂肪痢、淋巴结肿大和关节炎三联症状。病因不明。
临床表现 除关节症状外，常有腹泻和体重减轻。可见有各器官反复性炎症，如肺炎、胸膜炎、心包炎、甲状腺炎和乳腺炎等，有些病人一直有进行性中枢神经系统受累而肠道症状却很轻。体检有低血压、淋巴结肿大、明显的色素沉着、发热、水肿、皮下结节、杵状指、肝脾肿大、胸膜渗出及胸膜摩擦音。关节炎可看作是转移至滑膜中的细菌所造成。关节痛常见，特别是先于本病的其它主要体征(腹痛、腹泻和体重减轻)，有时早于很多年。当碰到难于诊断和治疗的关节炎病人时，应当考虑到Whipple病。关节受累通常为急性发作，可以持续几小时至几天，有的甚或可延续多年，但不多见。其特点为：游走性多关节或单关节炎，包括踝、膝、肩、肘和指。也可出现骶髂关节炎和脊柱炎而接近于炎性大肠疾病的关节炎。这些症状不一定和腹泻平行，当腹泻和腹痛出现时，关节症状消失。在发作之间可以出现较长的缓解期。疼痛一般不严重。体检显示关节肿胀、渗出，有时发热。有时会出现带有明显渗出和滑膜破裂的持续炎症，一般见不到残留的畸形。实验室检查： 90%的患者有贫血，93%的患者有脂肪痢，78%的患者有d-木糖吸收不良，一些病人显示了迟发性皮肤反应不良和混合淋巴细胞培养反应。然而，这种免疫缺损仅继发于原病，因为在有效的抗生素治疗后T淋巴细胞的数量和功能又转为正常。滑膜液粘度相当高。在抗生素治疗以前，关节液中约有白细胞0.45～28×10⁹/L(450～28250/mm³)及65～97%的多核白细胞，治疗后白细胞计数降为0.1～0.35×109/L(100～350/mm3)、82～88%为单核细胞。滑膜液涂片PAS染色显示了在多形核和滑膜细胞中有Schiff阳性物质，这些细胞与大便标本中的细胞相似。培养通常是无菌的。与非特异性滑膜液不同，滑膜活检有助于早期诊断，特别是电镜的发现价值更大，甚至通过光镜在滑膜巨噬细胞中可发现PAS染色颗粒。关节的X线改变仅限于关节四周的脱钙；胃肠道可从腹膜淋巴结处显示钡柱的压迹。空肠口周围的活检是明确诊断的关键。小肠中的巨噬细胞有PAS阳性内含物。许多其它部位也可见到PAS阳性肉芽肿，如淋巴结、心包膜、肌膜、腹膜、肝、脾、胰、脑、脊髓、周围神经丛、胸膜、肺、肾、膀胱、卵巢、骨髓和滑膜。小肠活检应进行多次，因为活检部位可能恰在未受累的空白区。在此病的否定诊断中，阴性的空肠活检比阴性淋巴结活检更重要。
治疗 四环素是治疗的首选药。肌注青霉素120万U/d、链霉素1g/d，共10天。接着用四环素1g/d，共1年。一般关节痛可于5～30天消失，迅速恢复体重。有些病人甚至在四环素治疗时也可复发。最严重的是在持续抗生素治疗中发生致命的中枢神经系统损害。对这种变化多端的疾病应追随患者一生，一旦复发，应迅速采用有效的抗生素治疗。