肠病性肢端皮炎acrodermatitis enteropathica

是一种发生在婴幼儿的严重遗传病。原因未明。有皮炎、脱毛和腹泻三大典型症状，皮损发生在口腔及肛门周围，开始为红斑或群集性小疱、脓疱，可融合成大疱。部分病人伴有念珠菌感染。病情反复发作，严重者可致死亡。治疗可内服锌制剂、双碘羟基喹啉、皮质类固醇激素。局部对症处理。

肠病性肢端皮炎

肠病性肢端皮炎为肠道对锌吸收障碍所致。常见于断奶或改喂牛乳的婴儿，亦可见于长期静脉营养的婴儿。其临床表现为皮肤粘膜损害、腹泻、秃发及生长发育停滞等。
皮肤粘膜损害为早期症状，以皮肤粘膜交界处、四肢及肢端更为明显。初期为疱疹，若继发感染则为脓疱，随即皮肤转为成片状糜烂，呈苔藓样或牛皮癣样斑块，并见棕色鳞屑或结痂，以后恢复正常，不留疤痕。上述皮损可反复成批出现。若累及指、趾甲，形成甲沟炎后则指甲变形、萎缩或脱落。粘膜损害表现为口炎、舌炎、鼻炎、外阴炎、结膜炎等。绝大多数病例于皮损同时有腹泻，一天3～5次，为稀水便，偶有粘液。头部常有脂溢性皮炎，头发干枯、易落，部分秃发或全秃。患儿生长发育延迟，精神运动发育落后。常伴有严重营养不良、贫血。继发感染尤其霉菌感染为严重的并发症。
诊断确定后可用硫酸锌治疗，婴幼儿按每天给锌1～2mg/kg (220mg硫酸锌含锌45mg,13mg醋酸锌含锌1mg)，分2～3次口服，偶对胃粘膜有刺激表现如恶心、呕吐、食欲不振等副作用。

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肠病性肢端皮炎

肠病性肢端皮炎是一种少见的遗传性疾患，其特征是脱皮、腹泻，腔口周围发生水疱、脓疱性湿疹样损害，四肢则有大疱性或疣状角化过度性斑块，可有秃发、甲营养不良、舌炎、睑缘炎、口腔炎等。常于婴儿期开始发病，可能是一种常染色体隐性基因起作用。有人认为本病可能是由于色氨酸的代谢失常所引起，因此，有时可应用一些喹啉类药物治疗，通过竞争性抑制而收效。有人认为本病是由于一种主要氨基酸的吸收缺陷。近来发现患者血浆中锌的浓度降低，经过补给锌后可治愈本病，因而认为可能是由于患者体内寡肽与摄入的锌结合成难溶性复合物，因而使代谢所需的锌缺少，而喹啉类药物可与寡肽结合，从而避免其与锌结合成难溶性复合物而达到治疗目的。起病时间一般在出生后9个月左右，发病缓慢，皮损开始局限于腔口周围，很快波及四肢，并有毛发脱落及胃肠道症状如腹泻、腹痛等，粪便有恶臭。病变起伏不定，逐渐发展，严重者可致死亡。
原发性损害为红斑基础上的水疱或大疱，有时可发生脓疱、成簇对称地分布在口、耳、肛门、外生殖器等腔口周围。眼睑、肘、膝、手及甲沟区也常波及，较少累及躯干。很快水疱穿破、发炎，有鳞屑及结痂，愈后无疤。波及甲沟时常使甲营养不良并脱落。有时随着红斑逐渐消退可有脱屑似银屑病样表现。常可伴发白色念珠菌感染。有时则随皮损消退而发展成角化过度性斑块。粘膜损害可与皮损同时发生，口腔损害则在红斑基础上有白色斑点，如鹅口疮样，口唇可有明显鳞屑及裂隙。常有结膜炎、睑缘炎及角膜混浊。头发常广泛脱落，患儿常哭闹不安。皮损在青春期即开始减轻，重的则体格发育常受影响，性成熟期推迟。
组织病理示红斑鳞屑性斑片有角化过度及角化不全、海绵形成，真皮上部有慢性炎症性浸润。有的患者空肠呈无明显组织病理改变，但组织化学检查可见琥珀酸脱氢酶降低。
从本病婴儿期开始发病、有腔口周围水疱、大疱或脓疱性损害，伴甲沟炎、甲萎缩、头发脱落，患儿易哭、不安、畏光，结合胃肠道症状，诊断不难。但约有一半左右患者可伴发念珠菌病，故应与泛发性念珠菌病等鉴别。
本病可用双碘羟基喹啉治疗，每日400～600mg，但常需多年治疗才能巩固疗效，而长期用此药可致视神经萎缩、寒战、发热、头痛、脱发、粒细胞减少及周围神经炎等反应，故应探索有效的最小维持量。近来用锌剂治疗的效果较好，儿童可每日服150～200mg，成人服220mg每日三次，无明显不良反应。局部皮损可作对症处理。