羟脯氨酸血症

本症是氨基酸分解代谢障碍病之一，可能为常染色体隐性遗传。主要致病环节可能是羟脯氨酸氧化酶缺陷而使羟脯氨酸降解受阻。
主要临床表现为智力发育障碍、发作性精神异常、脑电图异常等； 血、尿游离羟脯氨酸浓度升高，可达正常的30～50倍，但肽结合的羟脯氨酸排泄正常。口服羟-L-脯氨酸负荷试验(200mg/kg体重)可使血游离羟脯氨酸水平升高3倍，但其代谢产物排泄并不增加。有些病人仅有生化异常而无临床症状。
目前尚无有效疗法。严格限制饮食中羟脯氨酸或L-抗坏血酸摄入量，均不能降低血羟脯氨酸水平。有人试用甘氨酸治疗以期降低血浆羟脯氨酸浓度，但同时引起血甘氨酸水平升高，故不宜采用。