维生素D缺乏性佝偻病

由于维生素D不足，致钙、磷代谢失常而引起骨骼发育障碍及全身生理功能紊乱。3岁以内为主要发病年龄。病因：
❶紫外线照射不足：人体所需要的维生素D除少部分可自食物中摄取外，主要通过皮肤接受紫外线照射后产生。缺乏户外活动或北方冬季小儿很少出屋，可致紫外线照射不足。
❷喂养不合理：饮食中钙、磷比例不适当和缺少维生素D。
❸生长过快：早产儿、多胎儿，对维生素D的需要量大。
❹慢性疾病：妨碍维生素D的吸收。症状表现：
❶一般症状：早期出现睡眠不安、夜惊、多汗、易激惹等症状。由于肌肉、韧带松弛，坐、站、走均较正常小儿迟缓。
❷骨骼改变：佝偻病进一步发展，就会在骨骼上出现改变，如方颅(颅骨呈方形，显得头大脸小)、前囟晚闭(超过1岁半未闭合)、串珠肋（肋骨与肋软骨交接处呈钝圆形膨出）、鸡胸(胸骨向前突出，胸廓变窄)、骨干弯曲畸形(会独站、独走后，下肢呈“O”形或“X”形畸形，影响步态)。预防：多在户外活动。提倡母乳喂养，及时添加蛋黄、肝泥等辅食。北方，秋冬季出生的婴儿，或早产儿、多胎儿，可按医嘱服维生素D制剂，但不可滥用维生素D或鱼肝油，以免过量中毒。一般用量：婴幼儿维生素D预防量400IU/日；早产儿维生素D预防用量，前3个月加倍，800IU/日，以后400IU/日。2岁以后生长速度减慢，户外活动增多，无须再用维生素D预防。防治呼吸道、消化道疾病和急性传染病。

维生素D缺乏性佝偻病weishengsu Dquefaxing goulou bing

由于维生素D不足，致钙、磷代谢失常而引起的骨骼发育障碍及全身生理功能紊乱。3岁以内为主要发病年龄。病因：
❶紫外线照射不足：人体所需要的维生素D除少部分可自食物中摄取外，主要通过皮肤接受紫外线照射后产生。缺乏户外活动或北方冬季小儿很少出屋，可致紫外线照射不足。
❷喂养不合理：饮食中钙、磷比例不适当和缺少维生素D。
❸生长过快：早产儿、多胎儿在后天往往生长速度较快，对维生素D的需要量大。
❹慢性疾病：妨碍维生素D的吸收。症状表现：
❶一般症状：早期出现睡眠不安、夜惊、多汗、易激怒等症状。由于肌肉、韧带松弛，坐、站、走均较正常小儿迟缓。
❷骨骼改变：如方颅(颅骨呈方形，显得头大脸小)、前囟晚闭(超过1岁半未闭合)、串珠肋（肋骨与肋软骨交接处呈钝圆形膨出）、鸡胸(胸骨向前突出，胸廓变窄)、骨干弯曲畸形 (会独站、独走后，下肢呈“O”形或“X”形畸形，影响步态)。预防：多在户外活动。提倡母乳喂养，及时添加蛋黄、肝泥等辅食。北方，秋冬季出生的婴儿，或早产儿、多胎儿，可按医嘱服维生素D剂，但不可滥用维生素D或鱼肝油，以免过量中毒。一般用量：婴幼儿维生素D预防量400IU/日；早产儿维生素D预防用量，前3个月加倍，800IU/日，以后400IU/日。2岁以后生长速度减慢，户外活动增多，无需再用维生素D预防。防治呼吸道、消化道疾病和急性传染病。

维生素D缺乏性佝偻病rickets due to vitamin D deficiency

为小儿常见病。系因维生素D缺乏、钙磷代谢失常而引起的骨骼病变。可有易激惹、不安、夜惊、多汗、肌肉松弛、肌张力低下、腹部膨隆、枕秃、方颅、颅骨软化、囟门加大及颅缝加宽、乒乓球颅、串珠肋及郝氏沟、脊柱弯曲、“O”形腿或“X”形腿等。X线及血生化检查对诊断有重要意义。治疗应补充维生素D及紫外线照射等。

维生素D缺乏性佝偻病

维生素D缺乏性佝偻病是一种较多见的维生素缺乏病，因钙磷代谢失常，产生骨胳病变。本病常见于婴幼儿，我国北方发病率较高，据有的地区报道包括轻症在内3岁以内婴幼儿患病者可达60%左右。
维生素D的来源、代谢及其生理作用 维生素D是一种脂溶性维生素，有D2及D3二种，植物中含有麦角固醇，经紫外线照射后成为麦角骨化醇，即维生素D2。人体皮下组织中的7-脱氢胆固醇经紫外线照射后生成胆骨化醇， 即维生素D（内源性）.人体在充分的日光照射下每日可产生维生素D₃200～400IU，能满足一般人的生理需要，但对正在生长发育的婴幼儿则尚不敷用。维生素D₂及D3具有相同的生理效能。它们在体内需要经过一系列的代谢过程，才能转变为具有活性的维生素D。
维生素D2或D3在肠内溶解于胆液中，很快被吸收入血液，再由α球蛋白转运至肝脏，在肝细胞微粒体中的25-羟化酶的作用下羟化成25-羟基胆骨化醇[25-(OH)-D3]，后者有一定的抗佝偻病生物活性。进入血液循环的25-(OH)-D3被转运至肾脏，在肾脏近曲管上皮细胞线粒体中的25-(OH)-D-α-羟化酶的作用下进一步羟化成1,25二羟基胆骨化醇[1,25-(OH)2-D3]，此即维生素D的激素活性物质。肾脏尚有24-羟化酶，当体内25-(OH)-D₃增多时此酶可将25-(OH)-D₃ 转变为活性很低的24,25二羟胆骨化醇。故可认为24-羟化酶系统对维生素D激素活性物质的生成起着生理反馈作用。维生素D的最终代谢产物主要经消化道由粪便排出。
1,25-(OH)₂-D₃在维持人体钙磷平衡中与甲状旁腺激素、降钙素有同等地位。它有三个主要靶器官
❶小肠：1,25-(OH)2-D3促进钙的吸收。1,25-(OH)2-D3促进肠粘膜上皮细胞合成钙结合蛋白，后者在ATP酶的作用下通过线粒体进行钙的吸收和转运。随之也促进了磷的吸收。
❷骨胳： 1,25-(OH)₂-D₃加速形成新的破骨细胞，增加破骨作用，促进旧骨质的吸收，使骨质中的骨盐溶解，然后将钙、磷转运至血液中，增高血钙和血磷的浓度。血钙、磷的增高利于钙盐在新骨形成部位沉积，促进该部位的骨化作用。1,25-(OH)2-D3的骨质吸收作用必须有甲状旁腺的协同。
❸肾脏： 1,25-(OH)2-D3可直接促进肾脏近曲小管对磷的再吸收，使血磷浓度增加。
病因及发病原理 (1)维生素D供给不足：人工喂养的小儿佝偻病的患病率较母乳喂养者高，因牛乳中磷的含量较多，钙磷比例不当，阻碍钙的吸收。以谷类为主食的小儿，由于其中所含植酸过多，也影响钙磷吸收，此类小儿若不及时补充维生素D易致发病。
(2) 日光或紫外线照射不足： 如北方寒冷地区，冬春季节日照时间很短，小儿又极少去户外活动，不能直接接触阳光。日光中紫外线被空气中云雾、衣着、窗户玻璃以及工业城市空气中的烟尘所阻挡或吸收，内源性维生素D₃的产生不易得到保证。
(3) 生长迅速： 婴儿尤其是未成熟儿在生长发育迅速时期，需维生素D的量更多，如不及时日光照射或供给维生素D制剂，易致较重的佝偻病。
(4)各种感染和肝肾疾病： 有消化系统疾病，慢性呼吸道感染以及肝、肾疾病时均能影响维生素D的吸收和代谢。
上述因素引起钙磷代谢失常和骨样组织成熟障碍而发生佝偻病，下图示意其发病原理。

临床表现 可分为活动期、恢复期和后遗期。在活动期早期，小儿已有精神神经改变如爱哭闹、烦躁不安、睡眠不宁等。可能因头皮出汗、刺激磨擦致枕、颞部头发脱落。病情进展时全身肌肉松弛、肌张力低下，腹膨胀如蛙腹。骨胳的改变，常先见于生长最快的部位： 3～6个月的婴儿出现颅骨软化，用手指按压顶骨或枕骨中央部位可有乒乓球样感觉； 6个月以后由于两侧额、顶处骨样组织堆积而形成方颅，有时呈鞍形或十字形。前囟闭合延迟，在胸部肋软骨与肋硬骨交界处可触到或见到半球状隆起，上下相连形成串珠样，称为佝偻病性串珠(严重时胸腔内部的串珠可压迫肺脏而致局限性肺不张，这些病孩患肺炎后迁延不愈)。软化的肋骨不能耐受膈肌的牵引力，于是沿膈肌附着处发生内陷，形成“郝氏沟”。在腕、踝骨骨骺处骨样组织增生而致局部膨出呈手镯样或脚镯样。下肢可弯曲畸形。极严重的病例牙齿晚出并缺少釉质或出牙顺序颠倒。疾病初期血钙低，当出现甲状旁腺代偿性功能亢进后血钙正常或稍低、血磷偏低、血碱性磷酸酶轻度增高。临床症状及体征明显时称为极期，此期血钙稍低(正常为10～11.5mg/dl)，血清磷低于4mg/dl(正常值为4～6mg/dl)，钙磷乘积小于30(正常为40)，血碱性磷酸酶明显升高。骨胳X线的典型表现为长骨干骺端临时钙化带增宽，模糊，可呈毛刷样改变，并可凹陷呈杯口样，骨皮质变薄，骨小梁稀疏、甚者有骨质疏松等。
恢复期时上述一般临床症状消失，已形成的轻度骨胳改变可消失。血钙、磷及碱性磷酸酶值逐渐恢复正常。骨胳X线改变出现临时钙化带、骨小梁致密、骨膜增生、核距缩短、骨质逐渐钙化修复。
后遗症期仅留有骨胳的畸形如鸡胸、漏斗胸、膝内翻(X型腿)及膝外翻(O型腿)，脊柱弯曲等。血液生化测定及骨胳X线摄片均正常。
诊断及鉴别诊断 根据临床症状、体征、血液生化测定及X片骨胳检查并结合年龄、季节、生活习惯、喂养史等可作出诊断。但绝对不能仅凭出汗、“枕秃”或乳牙长出稍晚而诊断为佝偻病。对三个月以内的婴儿，尤其是未成熟儿，不能仅凭出汗、烦躁不安及轻度颅骨软化即诊断为佝偻病活动期；3个月以上的小儿有上述表现时还应配合骨胳X线及血液生化检查方可确诊。一般生化改变先于骨胳X线改变。出牙延迟并不是佝偻病的常见表现，仅见于极严重的病例。鉴别诊断中需与甲状旁腺功能低下、软骨发育不良、肾性佝偻病、肾小管性酸中毒、家族性低磷酸盐血症性抗维生素D佝偻病及范可尼综合征等区别。
预防 应重点抓好
❶孕妇及乳母应注意饮食调配，常食含维生素D及钙磷丰富的食物，并应多晒太阳。孕期4～5月后有腰酸腿痛、肌肉抽动时应加服钙片和维生素D。
❷新生儿出生后半个月～1月即开始每日服维生素D400IU（可根据地区纬度增减其用量），未成熟儿或双胎儿给量应略多。2～3岁后小儿生长速度渐缓，加以户外活动较多，食物多样化，佝偻病发病率低，故不需再服维生素D。
❸坚持体格锻炼，经常打开居室中门、窗流通空气，每日到户外活动1～2次，多接触日光 （注意室内隔着玻璃不能吸收紫外线）。
治疗 (1) 活动期患儿根据病情轻重每日服维生素D10,000～20,000IU，严重者可增多至每日40,000IU，持续一个月后改服预防量。在夏季因接触日光较多可减量。病情较重或长期患消化系统疾病者在医生指导下可用突击疗法，即一次肌肉注射维生素D₂或D₃ 30万～60万IU，一般注射一次即可，必要时重复一次 （极北地区可酌情增加次数）。注射后2～3月内不必再给预防量。应防止多次注射或在长期口服剂量较多时，又加用突击治疗，而出现维生素D中毒症(见“维生素D过量”条，51页)。
(2) 后遗症期的患儿应加强体格锻炼，促进体格发育。此时不需加用维生素D治疗，更应警惕应用大剂量维生素D引起的中毒症状。轻的骨胳后遗症可于生长发育过程中自然矫正。下肢显著畸形者如“X”型或“O”型腿可在4～5岁后由骨科医生决定是否作矫形手术治疗。

维生素D缺乏性佝偻病rickets of vitamin D deficiency

是由于儿童体内维生素D不足致钙、磷代谢失常的一种慢性营养性疾病，以正在生长的骨骺软骨板不能正常钙化，造成骨骼病变为其特征。