结节性硬化病tuberous sclerosis

系一种遗传性疾病。为常染色体显性遗传，但外显率不完全，同一家族中不同患病成员表现可不一致，尚有一部分散发病例。病理改变：脑部特征性改变为皮层结节、白质内的异位细胞团和脑室内的小结节，结节大小、数目不一，以额叶为最多；常伴有视网膜胶质瘤、肾脏肿瘤、心脏畸形（或横纹肌瘤）；甲状腺、胸腺、乳腺、胃、肠、胰、脾、肾上腺、肝、卵巢、子宫等内脏均可受累；肺部可有广泛的小空洞或囊腔，伴有结缔组织增生；肌肉和血管可有不同程度增生；皮肤可由皮脂腺、扩张的血管、结缔组织过度增生而形成皮脂腺瘤；骨骼系统中颅骨可由骨质增生而畸形，掌骨、跖骨、趾骨疏松并可伴有髋关节先天性脱臼、多指（趾）、脊柱裂等畸形。临床表现十分复杂，病变累及多个系统，病人多严重而早期死亡。

结节性硬化病

结节性硬化病是神经皮肤综合征中的一种。为常染色体显性遗传病，主要是外胚层发育不良，中、内胚层器官和组织亦有异常。病理特点是大脑皮层和室管膜下小结节状肿瘤、面部皮脂腺瘤和视网膜晶体样瘤。临床出现癫痫，智能低下和皮脂腺瘤“三联征”。癫痫始于婴幼期，发作类型不一，常表现为婴儿痉挛或肌阵挛发作。约60%以上病例有智能低下和行为异常，呈进行性。面部“皮脂腺瘤”，可能因结缔组织过度增生所致，于2～5岁开始出现，为直径数毫米之粉红色或红棕色丘疹，颧部和鼻梁部最多，其数目随年龄而增加。其他皮肤特征尚有结缔组织痣（曾名为鲨革斑），多见于躯干，皮肤粗糙如鸡皮或橘皮样； 皮肤白斑（脱色素痣）呈树叶形，直径数厘米。此二种皮肤改变出现较早，特别是皮肤白斑于初生时即可见到，有助于早期诊断。少数病例有咖啡牛奶斑。颅内压增高征较少见。头颅X线检查可有颅内多数棉球样钙化； 早期CT检查可发现钙化灶。气脑造影可见脑室壁有葡萄串样小瘤。眼底镜检视网膜常见特异的小瘤。其他如肾、心、消化、呼吸等器官也常见各种畸形和肿瘤。本病预后不良。顿挫型，仅有皮脂腺瘤而无智能低下者预后较好。治疗以对症为主，控制癫痫发作，必要时手术切除肿瘤。对患儿家属应进行遗传咨询。