细胞免疫缺陷伴免疫球蛋白合成异常

细胞免疫缺陷伴免疫球蛋白合成异常又名Nezelof综合征。本病属联合免疫缺陷病。病因不明，可能为胸腺发育不全伴T细胞及B细胞相互作用发生障碍以致体内特异抗体形成发生异常。最近认为有些病人胸腺体液因子(thymosin)产生减少与胸腺发育不全有关。由于T细胞免疫功能降低或缺如，伴体内不同程度的抗体减少或缺如，因此易受病毒、细菌、真菌及原虫感染。常于婴儿晚期或幼儿期开始发病，患儿反复发生上呼吸道感染、中耳炎、细菌性或病毒性肺炎、严重腹泻、败血症、全身或局部念珠菌病、重症麻疹、水痘等。常见症状有反复发热、烦躁、食欲减退等。病程长短不一，重者1～2年内恶化，若转为慢性则生长发育障碍。体格检查常有慢性感染病灶，本病与严重联合免疫缺陷病的临床表现相似，不同者是本病有肝、脾和淋巴结肿大。周围血T淋巴细胞中度或显著减少，迟发型皮肤试验阴性，淋巴细胞转化率降低。B细胞总数可正常，血清免疫球蛋白含量一般正常，但部分病人有一种或一种以上的免疫球蛋白减少，常缺乏IgA或同时缺乏IgA和IgG。X线检查胸腺阴影缺如。淋巴结活体检查有大量组织细胞、巨噬细胞及浆细胞存在。
治疗主要采用有效抗生素积极控制感染，不能产生特异性抗体者，可每月注射丙种球蛋白、输血浆、转移因子。此外可试用组织配型的骨髓移植和胎儿胸腺移植等方法，使T细胞免疫重建及部分重建B细胞免疫。预后一般欠佳，严重者多数于确诊后1～2年内死于进行性感染；少数可存活至青春期，常并发慢性肺部疾患、肺原性心脏病，慢性真菌感染及恶性肿瘤。