糖元沉积病Ⅱ型glycogenosis Ⅱ

又叫糖元累积病Ⅱ型、Pompe's病，系糖元沉积病的一个类型。由缺少溶酶体α1,4-葡萄糖甙酶而造成糖代谢障碍而致。病理改变：全身组织包括脑、视网膜、毛细血管壁等均有糖元沉积。临床表现：主要有心脏增大、心力衰竭；肌张力低下（包括呼吸肌），初生时不明显，但3个月内可因呼吸衰竭与心力衰竭而死亡；有的伴有巨舌，无低血糖与高血脂。成年发病症状轻微。本病以对症治疗为主。