糖代谢障碍

糖为体内热能的主要来源。糖代谢障碍包括：
(1) 中间代谢发生障碍：如半乳糖血症、果糖血症(遗传性果糖不耐受症，遗传性果糖-1,1-双磷酸酶缺乏症)及戊糖血症。半乳糖血症及遗传性果糖不耐受症已另立条目。遗传性果糖-1,1-双磷酸酶缺乏症可在婴儿期出现低血糖、代谢性酸中毒及肝脏肿大。服果糖后症状加重，限制含有果糖的饮食可使症状改善。戊糖血症乃因吃了大量的葡萄、李子、樱桃而致尿中含有左旋木酮糖的还原物质。主要因葡萄糖醛酸氧化的途径有障碍，阻止左旋木酮糖转变为Sylitol。戊糖血症无临床症状。
(2) 糖代谢物质的过分积聚： 其中包括粘多糖代谢病及糖原代谢病。目前不少学者将这类疾病称为溶酶体病。溶酶体存在于细胞浆内，是由膜包围的颗粒状细胞器，其中有几十种重要的酶，分别可将蛋白质、脂肪及多糖分解为最简单形式的物质以供细胞利用。故认为溶酶体是细胞的重要消化器官。如果溶酶体内的酶有缺陷或其结构形态有异常，即不能分解上述基质，以致积聚于细胞内而产生疾病。根据积聚物质的性质可分数种类型，除上述粘多糖代谢病、糖原代谢病外，尚有脑脂质沉积症及粘脂病等。