由于遗传因素而引起的代谢障碍，使某种类脂质在体内过多沉积而发生的一组疾病，叫类脂质沉积病。此种类脂质种类很多。所沉积的部位、病理改变、临床表现亦不一致，沉积在肝、脾者可造成肝脾肿大；沉积在骨髓者影响正常造血功能；沉积在中枢神经系统者，使神经组织变性坏死，出现一系列神经症状。临床常见的有家族性黑蒙性痴呆、脑苷脂沉积病、神经鞘磷脂沉积病、异染色性白质脑病、黄色瘤病、遗传性共济失调性多发神经炎等。
类脂质沉积病
类脂质沉积病是全身性脂质代谢障碍疾病，由遗传决定的某些酶缺陷导致脂质代谢异常，使某些基因不能正常降解而沉积于体内各脏器组织中，引起有关脏器的功能障碍。
神经组织的生化特征之一是其组成中脂质相对较多。不少类脂质沉积病以神经系统为主要的或重要的沉积部位，神经症状成为主要的临床表现，即为脑脂质沉积病。目前，由于脂分析技术的进展，大部分脑脂质沉积病的沉积物的成份及有关的酶缺陷已基本搞清。现在已可能以沉积物的不同进行分类。
主要的脑脂质沉积病有：
❶神经节苷脂沉积病，如家族性神经内脏脂类沉积病及黑蒙性家族痴呆等。
❷糖脂沉积病，如葡萄糖脑苷脂沉积病和全身性弥漫性毛细血管角质瘤病。
❸神经鞘磷脂沉积病，如尼曼-皮克 (Niemann-Pick)病，
❹硫酸脂沉积病，如异染性脑白质营养不良症。
❺胆固醇类沉积病，如黄色瘤病，肾上腺皮质脂沉积病和大脑腱黄瘤病。
❻植烷酸沉积病即遗传性共济失调多发性神经炎等。
这些沉积物主要是神经鞘脂的异化代谢中不同阶段的衍化物。由于不同的酶缺陷而使不同的代谢产物不能进一步降解而在不同的部位中积存下来，引起不同的临床症状。但正是由于都沉积在神经系统，其疾病特征确仍有许多共同之处。
这组疾病都是遗传性疾病，除肾上腺脑白质营养不良为X-连隐性遗传外，余均属常染色体隐性遗传，大多在婴儿期起病，少数发病较晚而在少年或成年期发病，表现为运动和智力的发育迟缓，伴有反复惊厥和进行性肌张力改变。本组中少数疾病类脂质也沉积在周围神经则表现为周围神经病变。亦有同时沉积于其他内脏则有肝、脾肿大等全身症状。
单纯依靠临床症状，很难准确分辨各类脑脂质沉积病，故诊断不易。近来已可测定白细胞或皮肤成纤维细胞中酶的含量或测定孕期羊水中成纤维细胞的酶活性。也可从神经组织外的组织活检标本中证实大量脂质沉积物。即可确诊。
这组疾病无特效治疗。如有家族史，妊娠3个月内羊水内成纤维细胞中酶活性的检查可确定本病。确诊后可行引产而避免病儿的出生。给予相应的酶制剂作替代治疗，应是一种合理的方法，尚在探索中。